pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMU10.34215/1609-1175-2020-4-35-43pmj-2121Research ArticleОБЗОРЫREVIEWSПроблемы диагностики расстройств аутистического спектра у детейProblems of diagnosing autism spectrum disorders in childrenhttps://orcid.org/0000-0001-7525-2657ТкачукЕ. А.TkachukE. A.

д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии,

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1

MD, PhD, professor, 

1 Krasnogo Vosstaniya St., Irkutsk, 664003

zdorowie38@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5428-602XМартыновичН. Н.MartynovichN. N.

д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии,

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1

MD, PhD, professor, head of the Department of Pediatrics, 

1 Krasnogo Vosstaniya St., Irkutsk, 664003

mn-07@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2910-0737РычковаЛ. В.RychkovaL. V.

д-р мед. наук, член-корреспондент РАН, директор,

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16

MD, PhD, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, head of the Research Center,

16 Timirazeva St., Irkutsk, 664003

rychkova.nc@gmail.comПоляковВ. М.PolyakovV. M.

д-р биол. наук, руководитель лаборатории психонейросоматической патологии детского возраста,

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16

PhD, head of the Laboratory of Psychoneurosomatic Pathology of Childhood, 

16 Timirazeva St., Irkutsk, 664003

vmpolyakov@mail.ruНаучный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека; Иркутский государственный медицинский университетРоссияScientific Center for Family Health and Human Reproduction; Irkutsk State Medical UniversityRussian FederationИркутский государственный медицинский университетРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian FederationНаучный центр проблем здоровья семьи и репродукции человекаРоссияScientific Center for Family Health and Human ReproductionRussian Federation202028122020043543Copyright © Ткачук Е.А., Мартынович Н.Н., Рычкова Л.В., Поляков В.М., 20202020Ткачук Е.А., Мартынович Н.Н., Рычкова Л.В., Поляков В.М.Tkachuk E.A., Martynovich N.N., Rychkova L.V., Polyakov V.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/2121

Обзор публикаций, посвященных методам ранней диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) у детей. Распространенность этой патологии вызывает неоднозначные оценки в  научных кругах. Частота РАС в  разных странах составляет от 5 до 90 на 10 000 детей и подростков. Рост заболеваемости актуализирует вопрос диагностики РАС у детей. Основными методиками диагностики здесь считаются поведенческие, но они позволяют диагностировать аутизм в возрасте старше 1,5 года, когда лечебные и коррекционные мероприятия уже малоэффективны. Пренатальная диагностика РАС практически не используется. Методы генетического анализа считаются дополнительными и не имеют прямого диагностического значения в связи с отсутствием четкого понимания этиологии и патогенеза РАС. В силу принятых в России регламентов оказания медицинской помощи дети с начальными признаками аутизма не выявляются в возрасте, когда возможна своевременная медицинская помощь. В связи с этим сделаны выводы о необходимости разработки скрининговых методик и регламентов оказания медицинской помощи детям и подросткам с РАС.

The review of the publications devoted to the methods of early diagnosing autism spectrum disorders (ASD) among children. The spread of this pathology causes mixed assessments in scientific community. The frequency of ASD in different countries makes up from 5 to 90 among 10,000 children and teenagers. An increase in morbidity makes the problem of diagnosing ASD among children very urgent. The main method of diagnosing is behavioral, but they allow to diagnose autism when the child is older than 1.5 years old, when medical and corrective actions are no longer effective. The prenatal diagnostics of the ASD are almost unused. The methods of genetic analysis are considered to be additional and don’t have the direct diagnostic meaning connected with the lack of clear understanding of the etiology and pathogenesis of ASD. According to Russian medical regulations children having early signs of autism can’t be defined in the age when timely medical treatment is effective. Due to this fact it was concluded that it is necessary to develop screening methods and regulations of providing medical treatment to children an teenagers having ASD.

ранний детский аутизмдиагностикаearly children autismdiagnosticsReferencesKanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943. URL: http://www.neurodiversity.com/library_kanner_1943.pdf (Accessed: 11 August 2020).Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943. URL: http://www.neurodiversity.com/library_kanner_1943.pdf (Accessed: 11 August 2020).Asperger H. “Die Autistishen Psychopathen” im. Kindesalter. Archiv fur Psychiatrie und Nervenk-rankbeiten. 1944. URL: http://www.autismus-biberach.com/Asperger_Hans-_Autistischen_Psychopathen.pdf (Accessed: 11 August 2020).Asperger H. “Die Autistishen Psychopathen” im. Kindesalter. Archiv fur Psychiatrie und Nervenk-rankbeiten. 1944. URL: http://www.autismus-biberach.com/Asperger_Hans-_Autistischen_Psychopathen.pdf (Accessed: 11 August 2020).Мальтинская Н.А. История развития учения об аутизме. Концепт. 2017;S11:53–61. URL: http://e-koncept.ru/2017/470137.htm (Accessed: 17 July 2020).Maltinskaya NA. The history of the development of the doctrine of autism. Koncept. 2017;S11:53–61 (In Russ). URL: http://e-koncept.ru/2017/470137.htm (Accessed: 17 July 2020).Филиппова Н.В., Барыльник Ю.Б. Эпидемиология аутизма: современный взгляд на проблему. Социальная и клиническая психиатрия. 2014;24(3):96–101.Filippova NV, Barylnik YuB. The epidemiology of autism: a modern perspective on the problem. Journal of Social and Clinical Psychiatry. 2014;24(3):96–101 (In Russ).Дюсова С.Г., Кайбалиева Г.Х., Шевцова О.С. Особенности психического развития при раннем детском аутизме: специфические нарушения восприятия, речи, мышления, страхи. В мире научных открытий: сб. науч. тр. Таганрог, 2015:28–31.Dyusova SG, Kaibalieva GKh, Shevtsova OS. Features of mental development in early childhood autism: specific disorders of perception, speech, thinking, fears. In the world of scientific discoveries. Collection of scientific works. Taganrog; 2015:28–31 (In Russ).Чигринец А.Н. Понятие, признаки раннего детского аутизма и стратегии поддержки детей с ранним детским аутизмом. Ломоносовские чтения на Алтае: фундаментальные проблемы науки и образования. Барнаул, 2015:2248–9.Chigrinets AN. Concept, signs of early childhood autism and support strategies for children with early childhood autism. Lomonosov Readings in Altai: Fundamental Problems of Science and Education. Barnaul; 2015:2248–9 (In Russ).Резников М.К., Припутневич Д.Н. Использование рисперидона при детском аутизме. Научно-медицинский вестник центрального Черноземья. 2010;41:52–4.Reznikov MK, Pryputnevich DN. Use of Risperidone in childhood autism. Scientific Medical Bulletin of the Central Chernozem Region. 2010;41:52–4 (In Russ).Нейсон Б. О ключевых проблемах аутизма. Сенсорные аспекты аутизма. Аутизм и нарушения развития. 2016;14(3):42–8.Neison B. On the key issues of autism. Sensory aspects of autism. Autism and developmental disabilities. 2016;14(3):42–8 (In Russ).Фесенко Ю.А., Шигашов Д.Ю. Ранний детский аутизм: медико-социальная проблема. Здоровье – основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения. 2013. [URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ranniy-detskiy-autizm-mediko-soialnaya-problema (Accessed: 9 July 2020).Fesenko YuA, Shigashov DYu. Early childhood autism: medical and social problem. Health is the basis of human potential: Problems and solutions. 2013 (In Russ). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ranniy-detskiy-autizm-mediko-soialnaya-problema (Accessed: 9 July 2020).Альбицкая Ж.В. Ранний детский аутизм – проблемы и трудности первичной диагностики при междисциплинарном взаимодействии. Медицинский альманах. 2016;2:108–11.Albitskaya ZhV. Early childhood autism – problems and difficulties of initial diagnosis in interdisciplinary interaction. Medical Almanac. 2016;2:108–11 (In Russ).Богдашина О.Б. Синестезия при аутизме. Аутизм и нарушения развития. 2016;14(3):21–31.Bogdashina OB. Synesthesia in autism. Autism and Developmental Disabilities. 2016;14(3):21–31 (In Russ).Каюмова Л Н., Сами Б., Брускин С.А., Гаранян Л.Г., Кочергин Н.Г., Олисова О.Ю. Современные представления об эпигенетических механизмах формирования атопического дерматита. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014;4:42–50.Kayumova LN, Sami B., Bruskin SA, Garanyan LG, Kochergin NG, Olisova OYu. Modern ideas about the epigenetic mechanisms of the formation of atopic dermatitis. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2014;4:42–50 (In Russ).Павлова Т.А., Гречаный С.В. Гастроинтестинальные симптомы и роль диетологического лечения при детском аутизме. Вопросы психического здоровья детей и подростков. 2017;17(2):180–1.Pavlova TA, Grechany SV. Gastrointestinal symptoms and the role of nutritional management in childhood autism. Mental Health Issues for Children and Adolescents. 2017;17(2):180–1 (In Russ).Levisohn P.M. The autism-epilepsy connection. Epilepsia. 2007;48(9):33–5.Levisohn P.M. The autism-epilepsy connection. Epilepsia. 2007;48(9):33–5.Расстройства аутистического спектра в детском возрасте: диагностика, терапия, профилактика, реабилитация. Клинические рекомендации. М.: Российское общество психиатров, 2020.Childhood autism spectrum disorders: Diagnosis, therapy, prevention, rehabilitation. Clinical guidelines. Moscow: Russian Society of Psychiatrists; 2020 (In Russ).Радзивил М. Г. Структура задержки психического развития при процессуальном детском аутизме. Социальная и клиническая психиатрия. 2006;1:10–20.Radzivil MG. Structure of mental retardation in progressive child autism. Social and Clinical Psychiatry. 2006; 1:10–20 (In Russ).Казари К. Современное состояние поведенческих вмешательств при аутизме и нарушениях развития. Аутизм и нарушения развития. 2016;14(4):68–76.Kazari K. Current state of behavioral interventions for autism and developmental disabilities. Autism and Developmental Disabilities. 2016;14(4):68–76 (In Russ).Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров И.Ю. Геномные аномалии при аутизме: поиск биомаркеров с помощью молекулярно-цитогенетических технологий. Современные проблемы науки и образования. 2016;2. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=24356 (Accessed: 9 July, 2020).Vorsanova SG, Yurov YB, Kurinnaya OS, Zelenova MA, Demidova IA, Yurov IYu. Genomic abnormalities in autism: The search for biomarkers using molecular cytogenetic technologies. Modern Problems of Science and Education. 2016;2 (In Russ). URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=24356 (Accessed: 9 July, 2020).Шапошникова А.Ф. Скрининговая диагностика и динамический контроль детей с заболеваниями аутистического спектра с использованием рейтинговой шкалы для оценки детского аутизма. Социальная и клиническая психиатрия. 2012;22(2):63–8.Shaposhnikova AF. Screening diagnostics and dynamic control of children with autism spectrum diseases using a rating scale for assessing children's autism. Social and Clinical Psychiatry. 2012;22(2):63–8 (In Russ).Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Кравец В.С., Соловьев И.В., Юров И.Ю. Мозаичная анеуплоидия в клетках головного мозга при шизофрении, аутизме и идиопатической форме умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;4:205.Yurov YuB, Vorsanova SG, Demidova IA, Kravets VS, Soloviev IV, Yurov IYu. Mosaic aneuploidy in brain cells in schizophrenia, autism and idiopathic mental retardation. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016;4:205. (In Russ).Бардышевская М. К. Нарушения развития аффективноповеденческих комплексов при аутизме: определение возможностей их восстановления. Известия Уральского федерального университета. 2016;1:102–13.Bardyshevskaya MK. Developmental disorders of affective-behavioral complexes in autism: determining the possibilities of their recovery. Bulletin of the Ural Federal University. 2016;1:102–13 (In Russ).Петров А.М., Касимов М.Р., Зефиров А.Л. Холестерин в патогенезе болезней Альцгеймера, Паркинсона и аутизме: связь с синаптической дисфункцией. Acta Naturae. 2017;9(1):27–39.Petrov AM, Kasimov MR, Zefirov AL. Cholesterol in the pathogenesis of Alzheimer's, Parkinson's and autism: A link with synaptic dysfunction. Acta Naturae. 2017;9(1):27–39 (In Russ).Симашкова Н.В., Клюшник Т.П., Якупова Л.П., КовальЗайцев А.А., Лобачева М.В. Мультидисциплинарная клинико-биологическая характеристика гиперкинетических расстройств при детском аутизме. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2012;2:78–83.Simashkova NV, Klyushnik TP, Yakupova LP, Koval-Zaitsev AA, Lobacheva MV. Multidisciplinary clinical and biological characteristics of hyperkinetic disorders in childhood autism. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2012;2:78–83 (In Russ).Симашкова Н.В., Макушкин Е.В. Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Клинические рекомендации (протокол лечения). М., 2015. URL: https://psychiatr.ru/download/2100?view=1&name=Симашкова_Макушкин_клинические_рекомендациии_РАС.pdf (Accessed: 9 July 2020).Simashkova NV, Makushkin EV. Autism spectrum disorders: Diagnosis, treatment, observation. Clinical guidelines (treatment protocol). Moscow; 2015 (In Russ). URL: https://psychiatr.ru/download/2100?view=1&name=Симашкова_Макушкин_клинические_рекомендациии_РАС.pdf (Accessed: 9 July 2020).Wing L, Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002;8(3):151–61.Wing L, Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002;8(3):151–61.Wing L, Potter D. National Autistic Society. Notes on the prevalence of autism spectrum disorders; 1999. Retrieved. 2007;12–10.Wing L, Potter D. National Autistic Society. Notes on the prevalence of autism spectrum disorders; 1999. Retrieved. 2007;12–10.Богдашина О.Б. Роль различий сенсорного восприятия в аутизме: краткий обзор научных исследований прошлых лет и современности. Вестник КГПУ им. В.П. Астафьева. 2013;4:14–22.Bogdashina OB. The role of sensory differences in autism: A brief review of past and present scientific research. Bulletin of the KSPU them. V.P. Astafiev. 2013;4:14–22 (In Russ).Пороховник Л.Н., Костюк С.В., Ершова Е.С. , Стукалов С.М., Вейко Н.Н., Коровина Н.Ю. и др.. Материнский эффект при детском аутизме: повышенный уровень повреждений ДНК у пациентов и их матерей. Биомедицинская химия. 2016;62(4):466–70.Porokhovnik LN, Kostyuk SV, Ershova ES, Stukalov SM, Veiko NN, Korovina NYu, et al. Maternal effect in childhood autism: Increased levels of DNA damage in patients and their mothers. Biomedical Chemistry. 2016;62(4):466–70 (In Russ).Лущекина Е. А., Подрезная Е. Д., Лущекин В. С., Стрелец В.Б. Сравнительное исследование ЭЭГ в норме и при раннем детском аутизме. Журнал высшей нервной деятельности. 2010;60(6):657–66.Lushchekina EA, Podreznaya ED, Lushchekin VS, Strelets VB. Comparative study of EEG in health and early childhood autism. Journal of Higher Nervous Activity. 2010;60(6):657–66 (In Russ).Клинков В.Н., Сойко В.В. Гендерные различия при детском аутизме. Таврический журнал психиатрии. 2015;19(4):9–14.Klinkov VN, Soiko VV. Gender differences in childhood autism. Tavrichesky Journal of Psychiatry. 2015;19(4):9–14 (In Russ).Schopler E, Reichler RJ, DeVellis RF, Daly K. Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). J Autism Dev Disord. 1980;10(1):91–103.Schopler E, Reichler RJ, DeVellis RF, Daly K. Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). J Autism Dev Disord. 1980;10(1):91–103.Журба Л.Т., Мастюкова Е.М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. М.: Медицина, 1981.Zhurba LT, Mastyukova EM. Violation of psychomotor development in children of the first year of life. Moscow: Medicine; 1981 (In Russ).Бакушкина Н.И., Киселев С.Ю., Львова О.А., Сулейманова Е.В., Туктарева И.В. Использование шкал Бейли (BayleyIII) для оценки нейрокогнитивного развития детей в норме и при патологии. Теоретическая и экспериментальная психология. 2018;11(1):85–94.Bakushkina NI, Kiselev SYu, Lvova OA, Suleimanova EV, Tuktareva IV. Using the Bayley-III scales to assess the neurocognitive development of children in health and disease. Theoretical and Experimental Psychology. 2018;11(1):85–94 (In Russ).Айтрекинг в психологической науке и практике. Под. ред. В.А. Барабанщикова. М.: Когито-Центр, 2015.Barabanshchikov VA, ed. Eye tracking in psychological science and practice. Moscow: Kogito-Center; 2015 (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.