Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с системным повреждением мышечных и нервных клеток при недостатке в организме кислой альфа-глюкозидазы, которая необходима для расщепления гликогена. В представленном клиническом наблюдении диагноз болезни Помпе был подтвержден только после медико-генетического исследования. Ребенок начал получать патогенетическую терапию.
Pompe disease (type 2 glycogenosis) is a rare hereditary disease with autosomal recessive inheritance mechanism associated with systemic damage to muscle and nerve cells with a lack of acidic alpha-glucosidase in the body, which is necessary for the decomposition of glycogen. Diagnosis of Pompe disease was confirmed only after medical and genetic study in the presented clinical observation. The child is received pathogenetic therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.