pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMU10.34215/1609-1175-2019-4-98-100pmj-395Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICE OBSERVATIONSСложности в диагностике синдрома Швахмана–ДаймондаDifficulties in the diagnosis of Shwachman–Diamond syndromeМартыновичН. Н.MartinovichN. N.

Мартынович Наталья Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии № 1

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1

Natalya N. Martinovich, MD, PhD, professor, head of the Department of Pediatrics

1 Krasnogo Vosstaniya St., Irkutsk, 6640036

mn-07@bk.ruСъемщиковаЮ. П.SemschikovaYu. P.ШинкареваВ. М.ShinkarevaV. M.ХолмогороваЛ. В.HolmogorovaL. V.БарзуноваТ. В.BarzunovaT. V.Иркутский государственный медицинский университетРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian FederationИркутская государственная областная детская клиническая больницаРоссияIrkutsk State Regional Children's Clinical HospitalRussian Federation2019281220190498100Copyright © Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Шинкарева В.М., Холмогорова Л.В., Барзунова Т.В., 20192019Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Шинкарева В.М., Холмогорова Л.В., Барзунова Т.В.Martinovich N.N., Semschikova Y.P., Shinkareva V.M., Holmogorova L.V., Barzunova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/395

Описан случай синдрома Швахмона–Даймонда с типичными проявлениями данного заболевания (костными, кишечными, гематологическими), диагностированный в раннем возрасте. Авторы полагают, что активное внедрение в обучающие программы, в том числе последипломной подготовки, дисциплины по орфанным болезням с формированием междисциплинарного диагностического и лечебного подходов – насущная необходимость подготовки современного специалиста в области педиатрии.

Summary: A case of Shwachman–Diamond syndrome with typicl symptoms of this disease (bone, intestinal, hematological) diagnosed in at an early age is described. Authors believe that the mainstreaming of discipline on orphan diseases with interdisciplinary diagnostic and medical approaches in training programs including post-graduate training is a compelling need to train a modern professional in the field of pediatrics.

синдром Швахмана–Даймондаультразвуковое исследование поджелудочной железыгенетический анализShwachman–Diamond syndromepancreas ultrasound examinationgenetic analysisReferencesBodian M, Sheldon W, Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr. 1964;53:282–93.Bodian M, Sheldon W, Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr. 1964;53:282–93.Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr. 1964;65(5):645–63.Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr. 1964;65(5):645–63.Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Интегрированное обучение на кафедре педиатрии № 1 при преподавании учебной дисциплины по выбору «Орфанные заболевания». Актуальные вопросы здоровья населения и развития здравоохранения на уровне субъекта Российской Федерации»: мат. Всерос. науч.-практ. конф. Иркутск: ИНЦХТ, 2018;2: 150–3.Martynovich NN, Barzunova TV, Syemschikova YuP. Integrated training at the Department of Pediatrics No. 1 in teaching academic discipline on the choice of orphan diseases. Actual issues of health care and health development at the level of the subject of the Russian Federation: materials of the All-Russian scientific and practical conference. Irkutsk: ISTC; 2018;2:150–3 (In Russ.).Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, N. Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome. Nat Genet. 2003;33:97–101.Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, N. Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome. Nat Genet. 2003;33:97–101.Goobie S., M. Popovic, Morrison J. Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am J Hum Genet. 2001;68:1048–54.Goobie S., M. Popovic, Morrison J. Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am J Hum Genet. 2001;68:1048–54.Ginzberg H, Shin J, Ellis L, Morrison J, Ip W, Dror Y, et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr. 1999; 135:81–8.Ginzberg H, Shin J, Ellis L, Morrison J, Ip W, Dror Y, et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr. 1999; 135:81–8.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.