pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMU10.34215/1609-1175-2020-1-91-94pmj-427Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICE OBSERVATIONSИнтестинальная эпителиальная дисплазияIntestinal epithelial dysplasiahttps://orcid.org/0000-0003-2500-8001ТаранушенкоТ. Е.TaranushenkoT. E.

д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии ИПО,

660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

MD, PhD, professor, 

1 Partizana Zhekeznyaka St., Krasnoyarsk, 660088

tetar@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8623-1648ВасильеваЕ. М.VasilyevaE. M.

врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей,

660074, г. Красноярск, ул. Киренского, 2а

MD, neonatologist, Department of Pathology of Newborns and Premature Babies, 

2a Kirensky St., Krasnoyarsk, 660074

elenavasiljeva@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5179-3122АнцифероваЕ. В.AntsiferovaE. V.

канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии ИПО,

660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

MD, PhD, assistant, Department of Pediatrics of the IPE, 

1 Partizana Zhekeznyaka St., Krasnoyarsk, 660088

anciferova_ekate@mail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1914-1260КарповаЛ. Н.KarpovaL. N.

канд. мед. наук, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей,

660074, г. Красноярск, ул. Киренского, 2а

MD, PhD, head of the Department of Pathology of Newborns and Premature Babies, 

2a Kirensky St., Krasnoyarsk, 660074

lu68@bk.ruШамоваЮ. С.ShamovaY. S.

врач-неонатолог,

660123, г. Красноярск, ул. Инструментальная, 12

MD, neonatologist, 

12 Instrumentalnaya St., Krasnoyarsk, 660123

Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф. Войно-ЯсенецкогоРоссияKrasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F. Voino-YasenetskyRussian FederationКрасноярский краевой клинический центр охраны материнства и детстваРоссияKrasnoyarsk Regional Clinical Center for Maternity and Childhood ProtectionRussian FederationКрасноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. БерзонаРоссияKrasnoyarsk Interdistrict Clinical Hospital No. 20 named after I.S. BerzonRussian Federation202028032020019194Copyright © Таранушенко Т.Е., Васильева Е.М., Анциферова Е.В., Карпова Л.Н., Шамова Ю.С., 20202020Таранушенко Т.Е., Васильева Е.М., Анциферова Е.В., Карпова Л.Н., Шамова Ю.С.Taranushenko T.E., Vasilyeva E.M., Antsiferova E.V., Karpova L.N., Shamova Y.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/427

Представлено клиническое описание интестинальной эпителиальной дисплазии (тафтинговой энтеропатии) – редкого заболевания, которое относится к врожденным диареям, имеет особую клинику и жизнеугрожающее течение. Диагноз подтвержден гистологическим исследованием и электронной микроскопией слизистой оболочки тонкой кишки. Обоснованы дополнительные доказательства существования пренатальных маркеров интестинальной эпителиальной дисплазии в  виде многоводия и  внутриутробной дилатации петель кишечника плода. Данные симптомы считаются отличительным признаком натриевой и хлоридной диарей и описаны в единичных наблюдениях при энтеропатии, называющейся болезнью включений микроворсинок.

The article presents a clinical case of intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy), a rare disease which relates to congenital diarrheas, has a particular clinical presentation and is life-threating. The diagnosis was confirmed by histological examination and electronic microscopy of mucous membrane of small intestine. Additional evidence is substantiated for the existence of prenatal markers of intestinal epithelial dysplasia represented as polyhydramnios and intrauterine dilatation of fetal intestinal loops. These symptoms are considered to be a clinical hallmark of sodium and chloride diarrheas and are described in single cases in enteropathy called a microvillus inclusion disease.

наблюдение из практикитафтинговая энтеропатияпучковая дисплазиядиареяметаболический ацидозбиопсияcase reporttufting enteropathybeam dysplasiadiarrheametabolic acidosisbiopsyReferencesGoulet O, Salomon J, Ruemmele F, Patey-Mariaud de Serres N, Brousse N. Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007;2:20–6.Goulet O, Salomon J, Ruemmele F, Patey-Mariaud de Serres N, Brousse N. Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007;2:20–6.Reifen R, Cutz E, Griffiths AM, Ngan B, Sherman P. Tufting enteropathy: A newly recognized clinicopathological entity associated with refractory diarrhea in infants. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1994;18:379–85.Reifen R, Cutz E, Griffiths AM, Ngan B, Sherman P. Tufting enteropathy: A newly recognized clinicopathological entity associated with refractory diarrhea in infants. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1994;18:379–85.Мараховский К.Ю., Гнедько Т.В. Междисциплинарная характеристика редких форм энтеропатии новорожденных. Педиатрия. Восточная Европа. 2015;1(9):61–9.Marahovskiy K, Gnedko T. Interdisciplinary characteristics of rare forms of enteropathy of newborns. Pediatrics. Eastern Europe. 2015;1(9):61–9 (In Russ).Pêgas KL, Cambruzzi E, Ferrelli RS, Soares da Silva C, Guedes RR, et al. Tufting enteropathy with EpCAM mutation: Case report. J Bras Patol Med Lab. 2014;50(3):234–7.Pêgas KL, Cambruzzi E, Ferrelli RS, Soares da Silva C, Guedes RR, et al. Tufting enteropathy with EpCAM mutation: Case report. J Bras Patol Med Lab. 2014;50(3):234–7.Корниенко Е.А. Дифференциальный диагноз хронической диареи у детей. Эффективная фармакотерапия. Гастроэнтерология. 2011;1:36–42.Kornienko EA. Differential diagnosis of chronic diarrhea in children. Effective pharmacotherapy. Gastroenterology. 2011;1:36–42. (In Russ).Ko JS, Seo JK, Shim JO, Hwang SH, Park HS, Kang GH. Tufting enteropathy with EpCAM mutations in two siblings. Gut and Liver. 2010;4(3):407–10.Ko JS, Seo JK, Shim JO, Hwang SH, Park HS, Kang GH. Tufting enteropathy with EpCAM mutations in two siblings. Gut and Liver. 2010;4(3):407–10.Sivagnanam M, Mueller JL, Lee H, Chen Z, Nelson SF, Turner D, et al. Identification of EpCAM as the gene for congenital tufting enteropathy. Gastroenterol. 2008;135:429–37.Sivagnanam M, Mueller JL, Lee H, Chen Z, Nelson SF, Turner D, et al. Identification of EpCAM as the gene for congenital tufting enteropathy. Gastroenterol. 2008;135:429–37.Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A. Congenital microvillous nclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17(2):172–4.Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A. Congenital microvillous nclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17(2):172–4.Chiang MC, Hsu JF, Hsueh C, Chao HC, Wang TH, Chen CP, Lai MW. Bowel “dissection” in microvillus inclusion disease. Pediatrics and Neonatology. 2015;56(2):129–31.Chiang MC, Hsu JF, Hsueh C, Chao HC, Wang TH, Chen CP, Lai MW. Bowel “dissection” in microvillus inclusion disease. Pediatrics and Neonatology. 2015;56(2):129–31.Kahvecioğlu D, Yıldız D, Kılıç A, İnce-Alkan B, Erdeve Ö, Kuloğlu Z, et al. A rare cause of congenital diarrhea in a Turkish newborn: Tufting enteropathy. Turk J Pediatr. 2014;56:440–3.Kahvecioğlu D, Yıldız D, Kılıç A, İnce-Alkan B, Erdeve Ö, Kuloğlu Z, et al. A rare cause of congenital diarrhea in a Turkish newborn: Tufting enteropathy. Turk J Pediatr. 2014;56:440–3.Неонатология: национальное руководство. Под ред. Н.Н. Володина М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.Volodin NN, ed. Neonatology: National leadership. Moscow: GEOTAR-Media; 2009 (In Russ).Cameron DJS, Barnes GL. Successful pregnancy outcome in tufting enteropathy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003;36(1):158.Cameron DJS, Barnes GL. Successful pregnancy outcome in tufting enteropathy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003;36(1):158.Национальная программа «Оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации (проект)». М., 2019.The national program "Optimization of feeding of children of the first year of life in the Russian Federation (project)". Moscow; 2019 (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.