pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMUpmj-705Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICE OBSERVATIONSСИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА У РЕБЕНКА 6 ЛЕТEHLERS-DANLOS SYNDROME IN A CHILD OF 6 YEARSАргуноваЕ. Ф.ArgunovaE. F.eargynova@mail.ruИвановаО. Н.IvanovaO. N.noemail@neicon.ruГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.noemail@neicon.ruАлексееваС. Н.AlekseevaS. N.noemail@neicon.ruМедицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М.К. АммосоваРоссияMedical Institute of North-Eastern Federal University named after M.K, AmmosovRussian FederationРеспубликанская больница №1 - Национальный центр медициныРоссияThe National Hospital No.1 - National Medical CenterRussian Federation20142806201402105106Copyright © Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Алексеева С.Н., 20142014Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Алексеева С.Н.Argunova E.F., Ivanova O.N., Gurinova E.E., Alekseeva S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/705

Приводится клиническое описание синдрома Элерса-Данлоса у мальчика 6 лет. Исходя из клинико-лабораторной характеристики, диагностирован классический тип заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Данный случай представляет собой тяжелое проявление дисплазии соединительной ткани, при котором показано симптоматическое лечение, включающее гемостатическую терапию.

The paper provides clinical description of Ehlers-Danlos syndrome in a boy of 6 years. Based on the clinical and laboratory characteristics, a classic type of the disease with autosomal dominant inheritance has been diagnosed. This case represents a severe manifestation of connective tissue dysplasia, which requires a symptomatic treatment, including hemostatic therapy.

синдром дисплазии соединительной тканиклиникадиагностикаconnective tissue dysplasia syndromeclinical picturediagnosisReferencesБлинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. [и др.] Клинико-генетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестник дерматологии и венерологии. 2005. № 2. С. 45-48Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. [и др.] Клинико-генетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестник дерматологии и венерологии. 2005. № 2. С. 45-48Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник; 3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с.Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник; 3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с.Кузьмина Л.А. Гематология детского возраста М.: МЕДпресс информ, 2001. 400 с.Кузьмина Л.А. Гематология детского возраста М.: МЕДпресс информ, 2001. 400 с.Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. [et al.] Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology // American Journal of Medical Genetika. 1997. Vol. 77, No. 1. P. 31-37.Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. [et al.] Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology // American Journal of Medical Genetika. 1997. Vol. 77, No. 1. P. 31-37.Beighton P. Ehlers-Danlos syndrome // Annual Rheumotologic Diseases. 2000. Vol. 29, No. 3. P. 332-333.Beighton P. Ehlers-Danlos syndrome // Annual Rheumotologic Diseases. 2000. Vol. 29, No. 3. P. 332-333.Birk D.E., Fitch J.M., Babiars J.P. [et al.] Collagen fibrillogenesis in vitro: interaction of types I and V collagen regulates fibril diameter // Journal of Cell Science. 2000. No. 95. P. 649-657.Birk D.E., Fitch J.M., Babiars J.P. [et al.] Collagen fibrillogenesis in vitro: interaction of types I and V collagen regulates fibril diameter // Journal of Cell Science. 2000. No. 95. P. 649-657.Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. Tenascin-X deficiency is associated with Ehlers-Danlos syndrome // Nature Genetics 1997. Vol. 17. P. 104-108.Burch G.H., Gong Y., Liu W., Dettman R.W. Tenascin-X deficiency is associated with Ehlers-Danlos syndrome // Nature Genetics 1997. Vol. 17. P. 104-108.Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. 1999. No. 24. P. 99-106.Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. 1999. No. 24. P. 99-106.Nuyting L., Freund M., Lagae L. [et al.] Classical Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen // American Journal Human Genetika. 2000. No. 66. P. 1398-1402.Nuyting L., Freund M., Lagae L. [et al.] Classical Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen // American Journal Human Genetika. 2000. No. 66. P. 1398-1402.Schalkwijk J.A., Zweers M., Steijlen P. [et al.] Recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // England Journal of Medicin. 2001. Vol. 345, No. 16. P. 1167-1175.Schalkwijk J.A., Zweers M., Steijlen P. [et al.] Recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // England Journal of Medicin. 2001. Vol. 345, No. 16. P. 1167-1175.Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G.G. [et al.] Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // American Journal Human Genetika // 2000. No. 66. P. 1757-1765.Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G.G. [et al.] Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // American Journal Human Genetika // 2000. No. 66. P. 1757-1765.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.