pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMUpmj-752Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHESГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ТРОМБОФИЛИИ У ПАЦИЕНТОВ С ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ В ПРИМОРСКОМ КРАЕGENETIC POLYMORPHISM OF THROMBOPHILIA IN PATIENTS WITH PULMONARY ARTERY THROMBOEMBOLISM IN PRIMORSKY KRAIКиняйкинМ. Ф.KinyaikinM. F.589014@bk.ruНаумоваИ. В.NaumovaI. V.noemail@neicon.ruБуяковаЕ. Д.BuyakovaE. D.noemail@neicon.ruБулашеваА. В.BulashevaA. V.noemail@neicon.ruРожноваЕ. А.RozhnovaE. A.noemail@neicon.ruКураспедианиО. В.KuraspedianiO. V.noemail@neicon.ruТихоокеанский государственный медицинский университет; Приморская краевая клиническая больница № 1РоссияPacific State Medical University; Primorsky Regional Clinical Hospital No. 1Russian FederationПриморская краевая клиническая больница № 1РоссияPrimorsky Regional Clinical Hospital No. 1Russian Federation201328122013047981Copyright © Киняйкин М.Ф., Наумова И.В., Буякова Е.Д., Булашева А.В., Рожнова Е.А., Кураспедиани О.В., 20132013Киняйкин М.Ф., Наумова И.В., Буякова Е.Д., Булашева А.В., Рожнова Е.А., Кураспедиани О.В.Kinyaikin M.F., Naumova I.V., Buyakova E.D., Bulasheva A.V., Rozhnova E.A., Kuraspediani O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/752

Проанализирован генетический полиморфизм тромбофилии у 68 больных, перенесших тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА), в Приморском крае. Полиморфизм генов, ассоциированных с риском тромбофилии и венозных тромбоэмболических осложнений, имел свои особенности по сравнению с таковым в европейской популяции и в первую очередь был представлен мутацией генов фолатного цикла (97,1 % наблюдений) и нарушениями в гене ингибитора активатора плазминогена типа 1 (88,2 % наблюдений). Более чем у половины пациентов (55,9 %) регистрировалась генетически обусловленная склонность к гиперагрегации тромбоцитов. Во всех случаях с ТЭЛА отмечен синергизм факторов тромбоза. Данные изменения необходимо учитывать, разрабатывая программы вторичной профилактики венозных тромбоэмболических осложений. Терапия должна быть длительной (возможно, пожизненной) и включать препараты, воздействующие на различные звенья свертывающей системы исходя не только из данных лабораторных показателей нарушения гемостаза, но в первую очередь - из данных молекулярно-генетических исследований.

The paper analyses genetic polymorphism of thrombophilia in 68 patients with thromboembolia of the pulmonary artery (PATE) in Pimorsky Krai. The polymorphisms in genes associated with the risk factors for thrombophilia and venous thromboembolic complications was somewhat distinctive in comparison with that of the European population, and, foremost, it was represented by mutations in genes of folate cycle (97.1 % of cases) and disorders related to plasminogen activator inhibitor type 1 gene (88.2 % of cases). The genetic predisposition to hyperaggregation of platelets was recorded in more than half of the patients (55.9 %). The synergism of thrombosis risk factors was observed in all PATE cases. These changes shall be allowed for when developing programs for secondary prevention of venous thromboembolic complications. The therapy shall be continuous and likely to last throughout the life, and include drugs known to have effect on different coagulation system components, based upon both laboratory findings that are indicative of haemostatic disorders, and foremost, molecular genetic testing results.

венозные тромбоэмболические осложнениямолекулярно-генетическое исследованиемутации геновvenous thromboembolic complicationsmolecular genetic testinggenetic mutationsReferencesБаркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза [2-е изд. дополн.] М.: Ньюдиамед, 2001. 296 с.Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза [2-е изд. дополн.] М.: Ньюдиамед, 2001. 296 с.Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н., Коваленко Т.Ф. и др. Частота мутаций в генах факторов V (FV Leidena), протромбина (G20210A) и 5,10 метилентетрагидрофолатредуктазы (С677Х) у русских // Медицинская генетика. 2006. Т. 5, № 7. С. 27-29.Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н., Коваленко Т.Ф. и др. Частота мутаций в генах факторов V (FV Leidena), протромбина (G20210A) и 5,10 метилентетрагидрофолатредуктазы (С677Х) у русских // Медицинская генетика. 2006. Т. 5, № 7. С. 27-29.Капустин В.М., Блинов М.Н., Каргин В.Д. и др. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Тер. архив. 2003. №10. С. 78-80.Капустин В.М., Блинов М.Н., Каргин В.Д. и др. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Тер. архив. 2003. №10. С. 78-80.Кириенко А.И., Панченко Е.П., Андрияшкин В.В. Венозный тромбоз в практике терапевта и хирурга. М.: Планида, 2012. 336 с.Кириенко А.И., Панченко Е.П., Андрияшкин В.В. Венозный тромбоз в практике терапевта и хирурга. М.: Планида, 2012. 336 с.Протокол ведения Всероссийского регистра «Генетические факторы риска тромбоза у жителей, проживающих на территории РФ, клиническое фенотипирование и тромбопрофилактика тромбоэмболических осложнений в онтогенезе» // Тромбоз, гемостаз и реология. 2010. № 3 (43). С. 30-78.Протокол ведения Всероссийского регистра «Генетические факторы риска тромбоза у жителей, проживающих на территории РФ, клиническое фенотипирование и тромбопрофилактика тромбоэмболических осложнений в онтогенезе» // Тромбоз, гемостаз и реология. 2010. № 3 (43). С. 30-78.Ровенских Д.Н., Максимов Н.М., Татарникова Н.П. и др. Роль молекулярно-генетических факторов в риске развития острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей // URL: http://_kk.convdocs.org/docs/index-63541.html (дата обращения 09.03.2013).Ровенских Д.Н., Максимов Н.М., Татарникова Н.П. и др. Роль молекулярно-генетических факторов в риске развития острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей // URL: http://_kk.convdocs.org/docs/index-63541.html (дата обращения 09.03.2013).Российские клиническое рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Ассоциация флебологов России, Всероссийское общество хирургов. М.: Медиа Сфера, 2010. 54 с.Российские клиническое рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Ассоциация флебологов России, Всероссийское общество хирургов. М.: Медиа Сфера, 2010. 54 с.Тадтаева З.Г., Кацадзе Ю.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и возможности ее медикаментозной коррекции нейромультивитом при мигрени у детей // Казанский мед. журн. 2007. №1. С. 16-20.Тадтаева З.Г., Кацадзе Ю.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и возможности ее медикаментозной коррекции нейромультивитом при мигрени у детей // Казанский мед. журн. 2007. №1. С. 16-20.Шмелева В.М. Гипергомоцистеинемия как значимый фактор риска развития артериальных и венозных тромбозов в Северо-Западном регионе России // Тромбоз, гемостаз и реология. 2002. № 1. С. 154-159.Шмелева В.М. Гипергомоцистеинемия как значимый фактор риска развития артериальных и венозных тромбозов в Северо-Западном регионе России // Тромбоз, гемостаз и реология. 2002. № 1. С. 154-159.Шполянская Н.Ю., Озолиня Л.А., Патрушев Л.И и др. Высокая частота встречаемости мутации Leiden у больных с венозными тромбоэмболическими осложнениями в акушерстве и гинекологии // URL: www.hemostas.ru/society/publications/p.13.shtml (дата обращения 09.03.2013).Шполянская Н.Ю., Озолиня Л.А., Патрушев Л.И и др. Высокая частота встречаемости мутации Leiden у больных с венозными тромбоэмболическими осложнениями в акушерстве и гинекологии // URL: www.hemostas.ru/society/publications/p.13.shtml (дата обращения 09.03.2013).Яковлев В.Б., Яковлева М.В. Венозные тромбоэмболические осложнения: диагностика, лечение и профилактика // Рос. мед. вести. 2002. Т. 7, № 2. С. 4-18.Яковлев В.Б., Яковлева М.В. Венозные тромбоэмболические осложнения: диагностика, лечение и профилактика // Рос. мед. вести. 2002. Т. 7, № 2. С. 4-18.Balta G., Altay C., Gurgey A. PAI-1 gene 4G/5G genotype: A risk factor for thrombosis in vessels of internal organs // Am. J. Hematol. 2002. Vol. 71, No. 2. P. 89-93.Balta G., Altay C., Gurgey A. PAI-1 gene 4G/5G genotype: A risk factor for thrombosis in vessels of internal organs // Am. J. Hematol. 2002. Vol. 71, No. 2. P. 89-93.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.