pmjТихоокеанский медицинский журналPacific Medical Journal1609-1175TGMUpmj-761Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICE OBSERVATIONSНАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПАCONGENITAL TYPE I TYROSINEMIAИвановаО. Н.IvanovaO. N.olgadoctor@list.ruГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.noemail@neicon.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.noemail@neicon.ruСеверо-Восточный федеральный университет имени М.К. АммосоваРоссияMedical Institute of North-Eastern Federal University named after M.K. AmmosovRussian FederationРеспубликанская больница № 1РоссияRepublican Hospital No. 1Russian Federation20132812201304107108Copyright © Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., 20132013Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л.Ivanova O.N., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tmj-vgmu.ru/jour/article/view/761

Тирозинемия I типа - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. При поздней форме болезнь манифестирует в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется подострым течением. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. В России зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания. Описан случай тирозинемии I типа с ранними клиническими проявлениями в Республике Саха (Якутия). Диагноз был установлен после комплексного обследования и молекулярно-генетического анализа.

Type I tyrosinemia is a rare congenital disease determined as a disturbance in the tyrosine exchange caused by a genetically predisposed deficit of fumarylacetoacetate hydrolase. This disease is known to proceed very severely. More than half of the children does not live to be one year of age. The earlier stage of the disease intensifies at the age of 6 months and up, and is characterised by subacute course. Symptoms of liver and kidney lesions, as well as psychomotor retardation prevail in the clinical picture of the disease. Four cases of this disease have been confirmed in Russia. The paper describes one case of type I tyrosinemia with early clinical symptoms diagnosed in the Republic of Sakha Yakutia after an integrated examination and molecular genetic testing.

тирозинфумарилацетатгидролазамутациямолекулярно-генетический анализtyrosinefumarylacetoacetate hydrolasemutationmolecular genetic testingReferencesСорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. Т. 87, № 4. С. 148-150.Сорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. Т. 87, № 4. С. 148-150.Темина П.А. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.Темина П.А. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.Demers S.I., Phaneuf D., Tangua R.M. Heredity tirosinemia type 1: strong assosiatins with haplotype 6 in French Canadian permits simple carrier detection and prenatal diagnosis // American Journal Humany Genetics. 1994. Vol. 55. P. 327-333.Demers S.I., Phaneuf D., Tangua R.M. Heredity tirosinemia type 1: strong assosiatins with haplotype 6 in French Canadian permits simple carrier detection and prenatal diagnosis // American Journal Humany Genetics. 1994. Vol. 55. P. 327-333.King L.S., Trahms C., Scott C.R. Tirosinemia type 1 // American Journal Humany Genetics. 2011. Vol. 34. P. 677-687.King L.S., Trahms C., Scott C.R. Tirosinemia type 1 // American Journal Humany Genetics. 2011. Vol. 34. P. 677-687.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.