Друзы преламинарной части диска зрительного нерва (ДДЗН) представляют собой внеклеточный комплекс, состоящий преимущественно из кальция, амино- и нуклеиновых кислот и мукополисахаридов. Друзы по своей локализации в пределах области диска зрительного нерва подразделяются на глубокие и поверхностные [1].

Причины возникновения ДДЗН на текущий момент остаются не ясными. Наиболее популярные гипотезы рассматривают мультифакториальную природу заболевания, модуляторами возникновения которого являются размер склерального канала, поврежденный аксоплазматический метаболизм, перфузионные нарушения. На фоне локальной ишемии возникает нарушение аксоплазматического тока в преламинарной части ДЗН и замедление процесса митофагии, который обеспечивает удаление дисфункциональных митохондрий, накапливающих ионизированный кальций [2]. Существуют работы, демонстрирующие, что у пациентов с ДДЗН имеется значительное снижение активности микроглии и астроцитарного фагоцитоза в пределах преламинорной части ДЗН, что в совокупности с экструзированием экзосом в форме митохондриальных и экстрацеллюлярных везикул приводит к их персистенции во внеклеточном пространстве, где они становятся своеобразным «гнездом», в котором по градиенту концентрации накапливаются значительные объемы кальция [3]. Локусы и гены, чья экспрессия вызывает появление ДДЗН, на данный момент доподлинно не обнаружены. Однако прослеживается значительная связь с рядом системных врожденных, генетически детерминированных состояний. Пациенты с синдромами Ушера и Гренблада – Страндберга, по разным источникам, сосуществуют с ДДЗН в 10–30% случаев [4]. Распространенность в общей популяции по данным оптической когерентной томографии (ОКТ) и аутопсийных заключений представлена 1,8–2,3% [5].

Клиническая картина ДДЗН находится в широком спектре от полного отсутствия жалоб, до наличия глубоких и распространенных дефектов поля зрения и снижения максимальной корригируемой остроты зрения (МКОЗ). Зрительные нарушения всегда вызваны тем или иным видом компрессии материалом друз. Наиболее часто развивается механическое сдавление нервных пучков преламинарной части ДЗН, с развитием парацентральных скотом и более глубоких сливных аркуатных периметрических дефектов – как абсолютных, так и относительных [6]. Не менее значимыми, а порой и более катастрофическими для зрительных функций являются осложнения, вызванные компрессией сосудов, с развитием: окклюзии центральной артерии сетчатки, окклюзии центральной вены сетчатки и неартериитной передней ишемической нейрооптикопатии [7].

Внешний вид ДДЗН при использовании методов офтальмоскопии и фундус фотографии определяется глубиной залегания и степенью кальцинирования. Так при глубоком расположении визуализируется ДЗН с отношением размера экскавации к диску (Э/Д) приближенным к нулевому значению, контуры теряют свою четкость, приобретая стушеванность, определяющую необходимость дифференциальной диагностики с застойным или псевдозайстойным диском зрительного нерва [8]. Поверхностные ДДЗН, как правило, позволяют безошибочно поставить диагноз без вовлечения дополнительных методов диагностики, за счет наличия бугристости, напоминающей тутовую ягоду, кетовую икру, жемчужное ожерелье с кристаллическим желтоватым блеском, обусловленной собственно материалом друз. Однако при наличии системных проявлений требуется дифференциальная диагностика ДДЗН с астроцитарной гамартомой, в том числе исключение сопутствующего туберозного склероза [9].

Использование дополнительных аппаратных методов медицинской визуализации позволяет оптимизировать диагностический цикл, и в значительной мере ускорить постановку верного диагноза. Долгое время первенство по критериям чувствительности и специфичности, в контексте медико-экономической целесообразности было за ультрасонографией (УЗД), позволяющей визуализировать гиперэхогенные ДДЗН, при условии их высокой кальцинированности [10]. При соблюдении того же критерия достаточности уровня кальция в веществе друз компьютерная томография (КТ) позволяет выявить округлый гиперденсный очаг в проекции ДЗН [11]. Современным «золотым стандартом» в диагностике ДДЗН, позволяющим практически однозначно судить о наличии у пациента искомых биомаркеров, является cпектральная оптическая когерентная томография с модулем улучшенной глубины изображения SD-ОКТ (ОКТ-EDI). ОКТ улучшенной глубины позволяет визуализировать такие высокоспецифичные для ДДЗН паттерны, как гиперрефлективные горизонтальные линии и гипорефлективное ядро с гиперрефлективными прерывистыми контурами [12][13]. Отдельно стоит упомянуть такую морфологическую единицу, как перипапиллярные гиперрефлективные округлые массы (ППГОМ), которую ранее считали вариантом ДДЗН и включали в эпидемиологические отчеты. По данным ОКТ-EDI, ППГОМ представляют из себя гомогенно гиперрефлективные образования, расположенные на поверхности мембраны Бруха вне ДЗН, не имеющие гипорефлективности в центре и контрастирующего контура снаружи. Патоморфологически ППГОМ являются грыжевой субстанцией аксонов преламинарной части ДЗН, возникающей при замедлении аксоплазматического тока любой этиологии [14].

Профилактические решения, направленные на возникновение и прогрессию ДДЗН, не оформлены в однозначные рекомендации. Существует дискуссия относительно общности природы эластической псевдоксантомы и ДДЗН, на основании которых не рекомендовано избыточное дополнительное потребление пищевых добавок с кальцием и холекальциферолом без медицинских показаний ввиду усугубления процесса биоминерализации [15]. В опытах на мышах использование бифосфонатов приводило к замедлению процесса эктопической кальцификации, но не приводило к его регрессу [16].

Лечение, целью которого является замедление снижения зрительного потенциала, на данный момент находится в рамках off-label. Значительной клинической дилеммой является вопрос дифференциальной диагностики ДДЗН и глаукомной оптиконейропатии (ГОН) ввиду наличия идентичных патологических периметрических паттернов и снижения комплекса ГКС по данным ОКТ [17]. Использование терапии, снижающей внутриглазное давление при наличии ДДЗН в комплексе с периметрическим дефектом и/или снижением толщины комплекса ГКС, оправдано в клинических ситуациях, подразумевающих возможность наличия ГОН, а именно факторов риска: наследственность, толщина роговицы, достоверное повышение уровня ВГД, псевдоэксфолиативный синдром, синдром пигментной дисперсии [18].