Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

Нарушение обмена веществ: от синдрома до редкого заболевания

https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2017.1.95-97

Полный текст:

Аннотация

Представлены три клинических случая врожденных, генетически детерминированных заболеваний у детей с анализом диагностического поиска. Для верификации болезни Вильсона-Коновалова потребовалось более 1,5 лет обследования и динамического наблюдения у различных специалистов. Наличие дополнительных инфекционных факторов усложняло диагностику. Анализ данного случая диктует необходимость включения в стандарт обследования детей с гепатитом неустановленной этиологии маркеров обмена меди. Анализ заболевания другого пациента свидетельствует о том, что ректальный пролапс - состояние, требующее исключения муковисцидоза даже при отсутствии данных неонатального скрининга и респираторного анамнеза. Третий случай доказывает, что сочетание выраженного внутри-печеночного холестаза с пороками развития костной системы, сердца, органа зрения и фенотипическими особенностями требует исключения синдрома Алажиля.

Об авторе

Т. Г. Васильева
Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи
Россия


Для цитирования:


Васильева Т.Г. Нарушение обмена веществ: от синдрома до редкого заболевания. Тихоокеанский медицинский журнал. 2017;(1):95-97. https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2017.1.95-97

For citation:


Vasilyeva T.G. Metabolic disorders: from syndrome to the rare disease. Pacific Medical Journal. 2017;(1):95-97. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2017.1.95-97

Просмотров: 41


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)