Acute variegate porphyria case
https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2017.2.89-91
Abstract
A case of rarely encountered variegate porphyria in a woman of 43 years is described, in which an acute attack of a disease in a carrier of a mutant gene was triggered by the intake of sulfasalazine. Timely diagnosis and treatment helped prevent fatal symptoms of the disease.
About the Authors
O. Yu. Li
Sakhalin Regional Clinical Hospital
Russian Federation
Russian Federation
T. N. Tsyganyuk
Sakhalin Regional Clinical Hospital
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Программное лечение заболеваний системы крови: сборник алгоритмов диагностики и протоколов лечения заболеваний системы крови / под ред. В.Г. Савченко. М.: Гематологический научный центр МЗ РФ, 2012. С. 787-823
2. Пустовойт Я.В. Карпова И.В., Воробьев А.И. Нарушение порфиринового обмена. // Медицинская газета. 2003. № 65. C. 2-3
3. Пустовойт Я.В., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение порфирий: пособие для врачей. М.: РМАПО, 2003. 26 с
4. Пустовойт Я.С., Сурин В.Л., Карпова И.В. [и др.]. Диагностика нарушений порфиринового обмена в клинической практике Гематологического научного центра. // Гематология и трансфузиология. 2014. Т. 59, № 1. C. 115
5. Руководство по гематологии / под ред. А.И. Воробьева. М.: Ньюдиамед, 2005. Т. 3. С. 322-337
6. Сурин В.Л., Лучинина Ю.А., Селиванова Д.С. [и др.]. Молекулярно-генетическое исследование острой перемежающейся порфирии в России: мутационный анализ и поиск функциональных полиморфизмов в гене порфобилиногендезаминазы // Генетика. 2010. Т. 46, № 4. С. 540-552
Review
For citations:
Li O.Yu., Tsyganyuk T.N. Acute variegate porphyria case. Pacific Medical Journal. 2017;(3):89-91. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2017.2.89-91
Views:
313
Email this article 