Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

Врожденный нефротический синдром: трудности диагностики и лечения

Полный текст:

Аннотация

Представлены краткий обзор литературы, посвященный врожденному нефротическому синдрому (ВНС), и два клинических наблюдения этого заболевания. Симптомокомплекс нефротического синдрома, проявляющийся массивной протеинурией, отеками, гипопротеинемией в первые три месяца после рождения у обоих пациентов стал ключевым в постановке диагноза. В большинстве случаев ВНС обусловлен генетически опосредованными дефектами компонентов гломерулярного фильтрационного барьера. Клинические проявления (фенотип) у наблюдаемых были абсолютно одинаковы, а этиология (генотип, другие причины) – различна. Экспертный анализ медицинской документации выявил диагностические и терапевтические ошибки в ведении пациентов, которые во втором наблюдении привели к летальному исходу. На примере описанных случаев показана необходимость комплексного подхода к обследованию детей с ВНС для ранней диагностики дополнительных синдромальных вариантов патологии, определения витального и нефрологического прогнозов болезни и формирования тактики лечения (персонифицированного объема терапии).

Об авторах

В. Н. Лучанинова
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия

Лучанинова Валентина Николаевна – доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и детской кардиологии

191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41



Е. А. Москвина
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова; Детская городская больница № 1
Россия
Санкт-Петербург


А. Л. Шавкин
Детская городская больница № 1
Россия
Санкт-Петербург


А. Ю. Зверева
Детская городская больница № 1
Россия
Санкт-Петербург


М. К. Кручина
Детская городская больница № 1
Россия
Санкт-Петербург


Список литературы

1. Yoshizawa C, Kobayashi Y, Ikeuchi Yu, Tashiro M, Kakegawa S, Watanabe T, et al. Congenital nephrotic syndrome with a novel NPHS1 mutation. Pediatrics International. 2016;58:1211–42.

2. Keith KK, Lau KK, Chan HH, Massicotte P, Chan AK. Thrombotic complications of neonates and children with congenital nephrotic syndrome. Current Pediatric Reviews. 2014;10:169–76.

3. Wang J-J, Mao J-H. The etiology of congenital nephrotic syndrome: Current status and challenges. World J Pediatr. 2016;12(2):149–58.

4. Niel O, Thouret M-C, Berard E. Anemia in congenital nephrotic syndrome: role of urinary copper and ceruloplasmin loss. Blood. 2011;117:6054–5.

5. Tudorache E, Hogan J, Dourthe M-E, Quinet B, Grimprel E, SellierLeclerc A-L, Ulinsk T. Congenital nephrotic syndrome with acute renal failure: Questions. Pediatr Nephrol. 2012;27:47.

6. Sanchez M, Enriquez R, Sirvent AE, Heredia L., Millan I, Amoros F. Novel NPHS1 gene mutation in an Iranian patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Nefrologia. 2013;33(5):747–9.


Для цитирования:


Лучанинова В.Н., Москвина Е.А., Шавкин А.Л., Зверева А.Ю., Кручина М.К. Врожденный нефротический синдром: трудности диагностики и лечения. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;(4):95-97.

For citation:


Luchaninova V.N., Moskvina E.A., Shavkin A.L., Zvereva A.Y., Kruchina M.K. Congenital nephrotic syndrome: Difficulties of diagnostics and treatment. Pacific Medical Journal. 2019;(4):95-97. (In Russ.)

Просмотров: 27


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)