Роль полиморфизма генов в развитии различных вариантов острого и хронического панкреатита
Аннотация
Проанализирована роль полиморфизма генов в развитии деструктивных форм острого панкреатита. На основании обзора литературных данных установлено, что для профилактики деструктивного панкреатита наиболее перспективно определение мутаций гена секреторного ингибитора трипсина SP1NK1. Литературные данные указывают, что мутации гена катионного трипсиногена и гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза могут иметь значение только в комплексе с другими маркерами. Наиболее высокий риск развития деструктивного панкреатита возникает у пациентов с сочетанными мутациями.
Об авторах
В. Г. Раповка
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
К. А. Заводов
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
О. А. Соболевская
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
И. А. Сарванов
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Гальперин Э.И. Диагностика и хирургическое лечение пан-креонекроза // Хирургия. 2003. № 3. С. 55-59.
2. Ермолов А.С. Основные причины летальности при остром панкреатите в стационарах Москвы // Труды НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского. 2001. Т. 153. С. 4-14.
3. Корниенко Е.А., Ягупова А.А. Современные представления об этиологии хронического панкреатита и коррекции функциональной недостаточности поджелудочной железы // Вопросы современной педиатрии. 2012. Т. 11, № 4. С. 134-138.
4. Маев И.В., Кучерявый Ю.А. Болезни поджелудочной железы. Т. 2. М.: Медицина, 2008. 560 c.
5. Пугаев А.В. Острый панкреатит. М.: Профиль, 2007. 335 с.
6. Савельев В.С., Филимонов М.И., Гельфанд Б.Р., Бурневич С.З. Деструктивный панкреатит: алгоритм диагностики и лечения (проект) // Гастроэнтерология. 2001. Т. 3, № 6. С. 373-379.
7. Урсов С.В. Оптимизация диагностики и лечения панкреоне-кроза // Конгресс московских хирургов: неотложная и специализированная хирургическая помощь: тезисы докладов. М., 2005. С. 117-118.
8. Bank S., Marks I.N., Novis B. Sweat electrolytes in chronic pancreatitis // Am. J. Dig. Dis. 1978. Vol. 23, No. 2. P. 178-181.
9. Beger H.G., Rau B., Isenmann R. Natural history of necrotizing pancreatitis // Pancreatology. 2003. Vol. 3, No. 2. P. 93-101.
10. Bishop M.D., Freedman S.D., Zielenski J. [et al.]. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene and ion channel function in patients with idiopathic pancreatitis // Hum. Genet. 2005. Vol. 118, No. 3-4. P. 372-381.
11. Chao Y.C., Chu H.C., Chang W.K. [et al.]. CD14 promoter polymorphism in Chinese alcoholic patients with cirrhosis of liver and acute pancreatitis // World J. Gastroenterol. 2005. Vol. 11, No. 38. P. 6043-6048.
12. Comfort M.W., Steinberg A.G. Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis // Gastroenterology. 1952. Vol. 21, No. 1. P. 54-63.
13. Chen J.M., Mercier B., Ferec C. Strong evidence that the N21I substitution in the cationic trypsinogen gene causes disease in hereditary pancreatitis // Gut. 1999. Vol. 45, No. 6. P. 916.
14. Davis PB., Drumm M., Konstan M.W. Cystic fibrosis // Am. J. Resp. Crit. Care Med. 1996. Vol. 154, No. 5. P. 1229-1256.
15. Derikx M.H., Szmola R., de Morsche R.H. [et al.]. Tropical calcific pancreatitis and its association with CTRC and SPINK1 (p.N34S) variants // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2009. Vol. 21, No. 8. P. 889-894.
16. Del Rosario J.F., Putnam P.E., Orenstein D.M. Chronic pancreatitis in a patient with cystic fibrosis and clinical pancreatic insufficiency // J. Pediatr. 1995. Vol. 126, No. 6. P. 951-952.
17. De Madaria E., Martinez J., Sempere L. [et al.]. Cytokine genotypes in acute pancreatitis: association with etiology, severity, and cytokine levels in blood // Pancreas. 2008. Vol. 37, No. 3. P. 295-301.
18. Drenth J.P., de Morsche R., Jansen J.B. Mutations in serine protease inhibitor Kazal type 1 are strongly associated with chronic pancreatitis // Gut. 2002. Vol. 50, No. 5. P. 687-692.
19. Durie P.R. Pancreatic aspects of cystic fibrosis and other inherited causes of pancreatic dysfunction // Med. Clin. North Am. 2000. Vol. 84, No. 3. P. 609-620.
20. Felderbauer P, Hoffmann P, Einwachter H. [et al]. A novel mutation of the calcium sensing receptor gene is associated with chronic pancreatitis in a family with heterozygous SPINK1 mutations // BMC Gastroenterol. 2003. Vol. 3. P. 34.
21. Hofner P., Balog A., Gyulai Z. [et al]. Polymorphism in the IL-8 gene, but not in the TLR4 gene, increases the severity of acute pancreatitis // Pancreatology. 2006. Vol. 6, No. 6. P. 542-548.
22. Hirota M., Ohmuraya M., Baba H. Genetic background of pancreatitis // Postgrad. Med. J. 2006. Vol. 82, No. 974. P. 775-778.
23. Howes N., Greenhalf W., Rutherford S. [et al]. A new polymorphism for the R122H mutation in hereditary pancreatitis // Gut. 2001. Vol. 48, No. 2. P. 247-250.
24. Kiraly O., Boulling A., Witt H. [et al]. Signal peptide variants that impair secretion of pancreatic secretory trypsin inhibitor (SPINK1) cause autosomal dominant hereditary pancreatitis // Hum. Mutat. 2007. Vol. 28, No. 5. P. 469-476.
25. LaRusch J., Whitcomb D.C. Genetics of pancreatitis // Curr. Opin. Gastroenterol. 2011. Vol. 27, No. 5. P 467-474.
26. Lee S.H., Ryu J.K., Jeong J.B. [et al]. Polymorphisms of the MCP-1 and HSP70-2 genes in Korean patients with alcoholic chronic pancreatitis // Dig. Dis. Sci. 2008. Vol. 53, No. 6. P. 1721-1727.
27. Le Bodic L., Bignon J.D., Raguenes O. [et al]. The hereditary pancreatitis gene maps to long arm of chromosome 7 // Hum. Mol. Genet. 1996. Vol. 5, No. 4. P. 549-554.
28. Le Bodic L., Schnee M., Georgelin T. [et al]. An exceptional genealogy for hereditary chronic pancreatitis // Dig. Dis. Sci. 1996. Vol. 41, No. 7. P. 1504-1510.
29. Le Marechal C., Bretagne J.F., Raguenes O. [et al]. Identification of a novel pancreatitis-associated missense mutation, R116C, in the human cationic trypsinogen gene (PRSS1) // Mol. Genet. Metab. 2001. Vol. 74, No. 3. P. 342-344.
30. Lerch M.M., Mayerle J., Aghdassi A.A. [et al]. Advances in the etiology of chronic pancreatitis // Dig. Dis. 2010. Vol. 28, No. 2. P. 324-329.
31. Longnecker D.S. Pathology and pathogenesis of diseases of the pancreas // Am. J. Pathol. 1982. Vol. 107, No. 1. P. 99-121.
32. Masamune A., Kume K., Kikuta K. [et al]. -651C/T promoter polymorphism in the CD14 gene is associated with severity of acute pancreatitis in Japan // J. Gastroenterol. 2010. Vol. 45, No. 2. P. 225-233.
33. Ockenga J., Stuhrmann M., Ballmann M. [et al]. Mutations of the cystic fibrosis gene, but not cationic trypsinogen gene, are associated with recurrent or chronic idiopathic pancreatitis // Am. J. Gastroenterol. 2000. Vol. 95, No. 8. P. 2061-2067.
34. Özhan G., Yanar H.T., Ertekin C., Alpertunga B. Polymorphisms in tumour necrosis factor alpha (TNFalpha) gene in patients with acute pancreatitis // Mediators Inflamm. 2010. doi: 10.1155/2010/482950.
35. Paliwal S., Bhaskar S., Mani K.R. [et al.]. Comprehensive screening of chymotrypsin C (CTRC) gene in tropical calcific pancreatitis identifies novel variants // Gut. - 2013. Vol. 62, No. 11. P. 1602-1606.
36. Pearce S.H., Wooding C., Davies M. [et al.]. Calcium-sensing receptor mutations in familial hypocalciuric hypercalcaemia with recurrent pancreatitis // Clin. Endocrinol. (Oxf). 1996. Vol. 45, No. 6. P. 675-680.
37. Pfutzer R., Myers E., Applebaum-Shapiro S. [et al.]. Novel cationic trypsinogen (PRSS1) N29T and R122C mutations cause autosomal dominant hereditary pancreatitis // Gut. 2002. Vol. 50, No. 2. P. 271-272.
38. Racz G.Z., Kittel A., Riccardi D. [et al.]. Extracellular calcium sensing receptor in human pancreatic cells // Gut. 2002. Vol. 51, No. 5. P. 705-711.
39. Rahman S.H., Ibrahim K., Larvin M. [et al.]. Association of antioxidant enzyme gene polymorphisms and glutathione status with severe acute pancreatitis // Gastroenterology. 2004. Vol. 126, No. 5. P. 1312-1322.
40. Rahman S.H., Menon K.V., Holmfield J.H. [et al.]. Serum macrophage migration inhibitory factor is an early marker ofpancreatic necrosis in acute pancreatitis // Ann. Surg. 2007. Vol. 245, No. 2. P. 282-289.
41. Rahman S.H., Nanny C., Ibrahim K. [et al.]. Genetic polymorphisms of GSTT1, GSTM1, GSTP1, MnSOD, and catalase in nonhereditary chronic pancreatitis: evidence of xenobiotic stress and impaired antioxidant capacity // Dig. Dis. Sci. 2005. Vol. 50, No. 7. P. 1376-1383.
42. Rahman S.H., Salter G., Holmfield J.H. [et al.]. Soluble CD14 receptor expression and monocyte heterogeneity but not the C-260T CD14 genotype are associated with severe acute pancreatitis // Crit. Care Med. 2004. Vol. 32, No. 12. P. 2457-2463.
43. Rebours V., Levy P., Ruszniewski P. An overview of hereditary pancreatitis // Dig. Liver Dis. 2012. Vol. 44, No. 1. P. 8-15.
44. Rosendahl J., Witt H., Szmola R. [et al.]. Chymotrypsin C (CTRC) variants that diminish activity or secretion are associated with chronic pancreatitis // Nat. Genet. 2008. Vol. 40, No. 1. P. 78-82.
45. Schneider A., Barmada M.M., Slivka A. [et al.]. Analysis of tumor necrosis factor-alpha, transforming growth factor-beta 1, interleukin-10, and interferon-gamma polymorphisms in patients with alcoholic chronic pancreatitis // Alcohol. 2004. Vol. 32, No. 1. P. 19-24.
46. Schneider A., Larusch J., Sun X. [et al.]. Combined bicarbonate conductance-impairing variants in CFTR and SPINK1 variants are associated with chronic pancreatitis in patients without cystic fibrosis // Gastroenterology. 2011. Vol. 140, No. 1. P. 162-171.
47. Shwachman H., Lebenthal E., Khaw K.T. Recurrent acute pancreatitis in patients with cystic fibrosis with normal pancreatic enzymes // Pediatrics. 1975. Vol. 55, No. 1. P. 86-95.
48. Srivastava P., Shafiq N., Bhasin D.K. [et al.]. Differential expression of heat shock protein (HSP) 70-2 gene polymorphism in benign and malignant pancreatic disorders and its relationship with disease severity and complications // JOP. 2012. Vol. 13, No. 4. P. 414-419.
49. Tukiainen E., Kylanpaa M.L., Puolakkainen P. [et al.]. Polymorphisms of the TNF, CD14, and HSPA1B genes in patients with acute alcohol-induced pancreatitis // Pancreas. 2008. Vol. 37, No. 1. P. 56-61.
50. Teich N., Le Marechal C., Kukor Z. [et al.]. Interaction between trypsinogen isoforms in genetically determined pancreatitis: mutation E79K in cationic trypsin (PRSS1) causes increased transactivation of anionic trypsinogen (PRSS2) // Hum. Mutat. 2004. Vol. 23, No. 1. P. 22-31.
51. Threadgold J., GreenhalfW, Ellis I. [et al.]. The N34S mutation of SPINK1 (PSTI) is associated with a familial pattern of idiopathic chronic pancreatitis but does not cause the disease // Gut. 2002. Vol. 50, No. 5. P. 675-681.
52. Truninger K., Witt H., Kock J. [et al.]. Mutations of the serine protease inhibitor, Kazal type 1 gene, in patients with idiopathic chronic pancreatitis // Am. J. Gastroenterol. 2002. Vol. 97, No. 5. P. 1133-1137.
53. Uhl W, Warshaw A., Imrie C. [et al.]. IAP Guidelines for the Surgical Management of Acute Pancreatitis // Pancreatology. 2002. Vol. 2, No. 6. P. 565-573.
54. Witt H., Luck W, Becker M. [et al.]. Mutation in the SPINK1 trypsin inhibitor gene, alcohol use, and chronic pancreatitis // JAMA. 2001. Vol. 285, No. 21. P. 2716-2717.
55. Yang Z., Qi X., Wu Q. [et al.]. Lack of association between TNF-alpha gene promoter polymorphisms and pancreatitis: a metaanalysis // Gene. 2012. Vol. 503, No. 2. P. 229-234.
56. Zhou J., Sahin-Toth M. Chymotrypsin C mutations in chronic pancreatitis // J. Gastroenterol. Hepatol. 2011. Vol. 26, No. 8. P. 1238-1246.
Для цитирования:
Раповка В.Г., Заводов К.А., Соболевская О.А., Сарванов И.А. Роль полиморфизма генов в развитии различных вариантов острого и хронического панкреатита. Тихоокеанский медицинский журнал. 2018;(1):11-15. https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.11-15
For citation:
Rapovka V.G., Zavodov K.A., Sobolevskaya O.A., Sarvanov I.V. THE ROLE OF GENE POLYMORPHISM IN THE DEVELOPMENT OF VARIOUS VARIANTS OF ACUTE AND CHRONIC PANCREATITIS. Pacific Medical Journal. 2018;(1):11-15. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.11-15
Просмотров: 45
Послать статью по эл. почте 