Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA 1 для скрининга жителей Приморья
https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47
Аннотация
Обследованы 107 женщин с раком молочной железы в возрасте от 23 до 79 лет. Методом прямого секвенирования шести прогностически важных участков гена BRCA1 были выявлены его пять риск-ассоциированных полиморфизмов: инсерция 5382insC (rs80357906), миссенс-вариант Q356R (rs1799950), миссенс-вариант C61G (T300G, rs28897672), делеция 3819del5 с преждевременным стоп-кодоном (rs80357609) и делеция 4154delA со сдвигом рамки считывания (rs80357711). Информация о региональном спектре мутаций BRCA1 позволит разработать методы для быстрого тестирования, диагностирования и формирования групп риска, а также профилактики РМЖ среди здоровых женщин - носительниц риск-ассоциированных полиморфизмов этого гена.
Об авторах
И. С. Гулян
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Н. Ю. Чернышева
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Россия
Россия
А. М. Стенкова
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Россия
Россия
В. И. Невожай
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
М. П. Исаева
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Россия
Россия
Список литературы
1. Анохина Е.Н. Полиморфизмы генов про- и противовоспалительных цитокинов, мутации генов BRCA1/2 при злокачественных новообразованиях органов женской репродуктивной системы: автореф. дис.. канд. мед. наук. Майкоп, 2015. 25 с.
2. Бит-Сава Е.М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1/CHEK2/BLM ассоциированного и спорадического рака молочной железы: автореф. дис.. д-ра мед. наук. СПб., 2014. 48 с.
3. Богомолова О.А., Шатова Ю.С., Верескунова М.И. [и др.]. Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток Юга России с клиническими признаками наследственного рака молочной железы // Современные проблемы науки и образования. 2017. № 5. URL: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26920 (дата обращения: 02.11.2017).
4. Давыдов М.И., Аксель Е.М. Злокачественные новообразования в России и странах СНГ в 2015 году // Вестник Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина РАМН. 2016. Т. 27, № 3 (прил. 1). 172 с.
5. Карпухин А.В., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н. [и др.]. Частоты однонуклеотидных полиморфизмов и мутаций в гене BRCA1 при наследственно обусловленном раке молочной железы и яичников // Доклады Академии наук. 2002. Т. 383, № 5. С. 706-709.
6. Коваленко С.П. Наследственные и соматические мутации как молекулярные маркеры для диагностики и лечения рака молочной железы: автореф. дис.. д-ра. биол. наук. Новосибирск, 2014. 35 с.
7. Любченко Л.Н. Генетическое тестирование при наследственном раке молочной железы // Практическая онкология. 2014. Т. 15, № 3. С. 107-117.
8. Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярногенетические и фенотипические характеристики: автореф. дис.. д-ра биол. наук. М., 2011. 47 с.
9. Сытенкова К.В. Клинические особенности различных генотипических вариантов при наследственном и спорадическом раке молочной железы: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2013. 27 с.
10. Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панферова Е.В. [и др.]. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири // Вестник РАМН. 2014. № 11-12. С. 72-79.
11. Drost R., Bouwman P., Rottenberg S. [et al.]. BRCA1 RING function is essential for tumor suppression but dispensable for therapy resistance // Cancer Cell. 2011. Vol. 20. P. 797-809.
12. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. [et al.]. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 // Science. 1994. Vol. 266. P. 66-71.
13. Musolino A., Bella M.A., Bortesi B. [et al.]. BRCA mutations, molecular markers, and clinical variables in early-onset breast cancer: a population-based study // Breast. 2007. Vol. 16. P. 280-292.
14. Vuttariello E., Borra M., Calise C. [et al.]. A new rapid methodological strategy to assess BRCA mutational status // Mol. Biotechnol. 2013. Vol. 53. P. 954-960.
15. Wenham R.M., Schildkraut J.M., McLean K. [et al.]. Polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 and risk of epithelial ovarian cancer // Clinical Cancer Research. 2003. Vol. 9. P. 4396-4403.
Рецензия
Для цитирования:
Гулян И.С., Чернышева Н.Ю., Стенкова А.М., Невожай В.И., Исаева М.П. Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA 1 для скрининга жителей Приморья. Тихоокеанский медицинский журнал. 2018;(1):44-47. https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47
For citation:
Gulyan I.S., Chernysheva N.Yu., Stenkova A.M., Nevozhay V.I., Isaeva M.P. BREAST CANCER: RISK-ASSOCIATED MUTATIONS OF THE BRCA1 GENE FOR SCREENING PRIMORYE RESIDENTS. Pacific Medical Journal. 2018;(1):44-47. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47
Просмотров: 248
Послать статью по эл. почте 