BREAST CANCER: RISK-ASSOCIATED MUTATIONS OF THE BRCA1 GENE FOR SCREENING PRIMORYE RESIDENTS
https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47
Abstract
Objective. The problem of reducing mobility and mortality from breast cancer (BC) is continuing to be an acute issue of women's health. The possibility of early diagnosis is particularly relevant for citizens of the Primorsky Krai where about a third of primary patients are identified in late stage. However, there is no information on the regional spectra of BC risk-associated mutations. Methods. We examined 107 women with breast cancer, aged between 23 and 79 years, without and with a family history. The search for the mutations was performed on six regions of the BRCA1 gene by polymerase chain reaction and sequencing. Results. We identified five risk-associated polymorphisms: insertion of 5382insC (rs80357906), missenses of Q356R (rs1799950) and C61G (T300G, rs28897672), deletions 3819del5 (rs80357609) and 4154delA (rs80357711). Conclusions. The results of the study show that two mutations predominate in the spectrum of high-risk BRCA1 mutations among breast cancer patients such as 5382insC (46 %) and Q356R (42 %)
About the Authors
I. S. Gulyan
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Russian Federation
Russian Federation
N. Yu. Chernysheva
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Russian Federation
Russian Federation
A. M. Stenkova
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Russian Federation
Russian Federation
V. I. Nevozhay
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Russian Federation
Russian Federation
M. P. Isaeva
Дальневосточный федеральный университет; Тихоокеанский институт биоорганической химии им. Г.Б. Елякова ДВО РАН
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Анохина Е.Н. Полиморфизмы генов про- и противовоспалительных цитокинов, мутации генов BRCA1/2 при злокачественных новообразованиях органов женской репродуктивной системы: автореф. дис.. канд. мед. наук. Майкоп, 2015. 25 с.
2. Бит-Сава Е.М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1/CHEK2/BLM ассоциированного и спорадического рака молочной железы: автореф. дис.. д-ра мед. наук. СПб., 2014. 48 с.
3. Богомолова О.А., Шатова Ю.С., Верескунова М.И. [и др.]. Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток Юга России с клиническими признаками наследственного рака молочной железы // Современные проблемы науки и образования. 2017. № 5. URL: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26920 (дата обращения: 02.11.2017).
4. Давыдов М.И., Аксель Е.М. Злокачественные новообразования в России и странах СНГ в 2015 году // Вестник Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина РАМН. 2016. Т. 27, № 3 (прил. 1). 172 с.
5. Карпухин А.В., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н. [и др.]. Частоты однонуклеотидных полиморфизмов и мутаций в гене BRCA1 при наследственно обусловленном раке молочной железы и яичников // Доклады Академии наук. 2002. Т. 383, № 5. С. 706-709.
6. Коваленко С.П. Наследственные и соматические мутации как молекулярные маркеры для диагностики и лечения рака молочной железы: автореф. дис.. д-ра. биол. наук. Новосибирск, 2014. 35 с.
7. Любченко Л.Н. Генетическое тестирование при наследственном раке молочной железы // Практическая онкология. 2014. Т. 15, № 3. С. 107-117.
8. Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярногенетические и фенотипические характеристики: автореф. дис.. д-ра биол. наук. М., 2011. 47 с.
9. Сытенкова К.В. Клинические особенности различных генотипических вариантов при наследственном и спорадическом раке молочной железы: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2013. 27 с.
10. Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панферова Е.В. [и др.]. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири // Вестник РАМН. 2014. № 11-12. С. 72-79.
11. Drost R., Bouwman P., Rottenberg S. [et al.]. BRCA1 RING function is essential for tumor suppression but dispensable for therapy resistance // Cancer Cell. 2011. Vol. 20. P. 797-809.
12. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. [et al.]. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 // Science. 1994. Vol. 266. P. 66-71.
13. Musolino A., Bella M.A., Bortesi B. [et al.]. BRCA mutations, molecular markers, and clinical variables in early-onset breast cancer: a population-based study // Breast. 2007. Vol. 16. P. 280-292.
14. Vuttariello E., Borra M., Calise C. [et al.]. A new rapid methodological strategy to assess BRCA mutational status // Mol. Biotechnol. 2013. Vol. 53. P. 954-960.
15. Wenham R.M., Schildkraut J.M., McLean K. [et al.]. Polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 and risk of epithelial ovarian cancer // Clinical Cancer Research. 2003. Vol. 9. P. 4396-4403.
Review
For citations:
Gulyan I.S., Chernysheva N.Yu., Stenkova A.M., Nevozhay V.I., Isaeva M.P. BREAST CANCER: RISK-ASSOCIATED MUTATIONS OF THE BRCA1 GENE FOR SCREENING PRIMORYE RESIDENTS. Pacific Medical Journal. 2018;(1):44-47. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47
Views:
335
Email this article 