Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

Генетическая эпидемиология наследственной предрасположенности к кератоконусу

https://doi.org/10.34215/1609-1175-2021-3-11-16

Полный текст:

Аннотация

Обзор литературы, посвященный генетической эпидемиологии кератоконуса, а также принципам поиска наследственных маркеров предрасположенности к этому заболеванию, пригодных для скрининговых обследований в ходе генетической паспортизации населения. Известно, что наследственная предрасположенность к кератоконусу обусловлена мутациями генов, кодирующих клеточный цикл и метаболизм кератоцитов, регулирующих активность тканевых протеолитических ферментов, а также механизмы естественной детоксикации. Гены, ассоциированные с кератоконусом, характеризуются аллельным разнообразием и множественными мутациями, отличающимися разной степенью ассоциации с клинически выраженным заболеванием. В обзоре показано, что генотипы людей из различных географических регионов могут отличаться по признакам и маркерам предрасположенности к этому заболеванию. 

Об авторах

А. И. Соловьев
Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры биологии,

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6



А. Н. Куликов
Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова
Россия

 д-р мед. наук, доцент, начальник кафедры офтальмологии,

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6



С. В. Чурашов
Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры офтальмологии,

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6



Д. В. Григорьев
1477 Военно-морской клинический госпиталь
Россия

канд. мед. наук, начальник офтальмологического отделения,

690005, г. Владивосток, ул. Ивановская,4



Е. Я. Адоева
Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова
Россия

канд. биол. наук, доцент кафедры биологии,

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6)



М. А. Левко
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия

канд. мед. наук, доцент кафедры офтальмологии,

191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41



В. Ю. Кравцов
Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова
Россия

д-р биол. наук, профессор, заведующий кафедрой биологии,

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6



Список литературы

1. Rabinowitz YS. Keratoconus. Surv Ophthalmol. 1998;42(4):297–319.

2. Gordon-Shaag A, Millodot M, Shneor E, Liu Y. The genetic and environmental factors for keratoconus. Biomed Res Int. 2015. doi: 10.1155/2015/795738

3. Куликов А.Н., Чурашов С.В., Камилова Т.А., Рейтузов В.А. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза кератоконуса. Офтальмологические ведомости. 2017;10(2):62–71.

4. Скородумова Л.О., Белодедова А.В., Шарова Е.И., Малюгин Б.Э. Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса. Биомедицинская химия. 2019;65(1): 9–20.

5. Abu-Amero KK, Al-Muammar AM, Kondkar AA. Genetics of keratoconus: Where do we stand? J Ophthalmol. 2014. doi:10.1155/2014/641708

6. Bae HA, Mills RAD, Lindsay RG, Phillips T, Coster DJ, Mitchell P, et al. Replication and meta-analysis of candidate loci identified variation at RAB3GAP1 associated with keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(7):5132–5.

7. Chang H-Y, Chodosh J. The genetics of keratoconus. Semin Ophthalmol. 2013;28(5–6):275–80.

8. Ali BM, Abdu M, Yaw CY, Mohidin N. Clinical characteristics of keratoconus patients in Malaysia: A review from a cornea specialist centre. J Optom. 2012;5(1):38–42.

9. Burdon KP, Macgregor S, Bykhovskaya Y, Javadiyan S, Li X, Laurie KJ, et al. Association of polymorphisms in the hepatocyte growth factor gene promoter with keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(11):8514–9.

10. Dudakova L, Palos M, Jirsova K, Stranecky V, Krepelova A, Hysi PG, Liskova P. Validation of rs2956540:G>C and rs3735520:G>A association with keratoconus in a population of European descent. Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1581–3.

11. Liskova P, Dudakova L, Krepelova A, Klema J, Hysi PG. Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLoS One. 2017; 12(2):e0172365. doi: 10.1371/journal.pone.0172365

12. Buddi R, Lin B, Atilano SR, Zorapapel NC, Kenney MC, Brown DJ. Evidence of oxidative stress in human corneal diseases. J Histochem Cytochem. 2002;50(3):341–51.

13. Gondhowiardjo TD, van Haeringen NJ, Völker-Dieben HJ, Beekhuis HW, Kok JHC, van Rij G, et al. Analysis of corneal aldehyde dehydrogenase patterns in pathologic corneas. Cornea. 1993;12(2):146–54.

14. Lema I, Durán JA. Inflammatory molecules in the tears of patients with keratoconus. Ophthalmolog. 2005;112(4):654–9.

15. Lema I, Durán JA, Ruiz C, Díez-Feijoo E, Acera A, Merayo J. Inflammatory response to contact lenses in patients with keratoconus compared with myopic subjects. Cornea. 2008;27(7):758–63.

16. Spoerl E, Wollensak G, Seiler T. Increased resistance of crosslinked cornea against enzymatic digestion. Curr Eye Res. 2004; 29(1):35–40.

17. Burdon KP, Vincent AL. Insights into keratoconus from a genetic perspective. Clin Exp Optom. 2013;96(2):146–54.

18. Héon E, Greenberg A, Kopp KK, Rootman D, Vincent AL, Billingsley G, et al. VSX1: A gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus. Hum Mol Genet. 2002;11(9):1029–36.

19. Mazzotta C, Traversi C, Raiskup F, Rizzo CL, Renieri A. First identification of a triple corneal dystrophy association: Keratoconus, epithelial basement membrane corneal dystrophy and fuchs’ endothelial corneal dystrophy. Case Rep Ophthalmol. 2014;5(3):281–8.

20. Wheeler J, Hauser MA, Afshari NA, Allingham RR, Liu Y. The genetics of keratoconus: A review. Reprod Syst Sex Disord. 2012;S6:001. doi: 10.4172/2161-038X.S6-001

21. Li X, Bykhovskaya Y, Canedo AL, Haritunians T, Siscovick D, Aldave AJ, et al. Genetic association of COL5A1 variants in keratoconus patients suggests a complex connection between corneal thinning and keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(4):2696–704.

22. Sahebjada S, Schache M, Richardson AJ, Snibson G, Daniell M, Baird PN. Association of the hepatocyte growth factor gene with keratoconus in an Australian population. PLoS One. 2014;9(1):e84067. doi: 10.1371/journal.pone.0084067

23. Dudakova L, Liskova P, Trojek T, Palos M, Kalasova S, Jirsova K. Changes in lysyl oxidase (LOX) distribution and its decreased activity in keratoconus corneas. Exp Eye Res. 2012;104:74–81.

24. Zhang J, Zhang L, Hong J, Wu D, Xu J. Association of common variants in LOX with keratoconus: A meta-analysi. PLoS One. 2015;10(12):e0145815. doi: 10.1371/journal.pone.0145815

25. Atilano SR, Coskun P, Chwa M, Jordan N, Reddy V, Le K, et al. Accumulation of mitochondrial DNA damage in keratoconus corneas. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(4):1256–63.

26. Chwa M, Atilano SR, Hertzog D, Zheng H, Langberg J, Kim DW, et al. Hypersensitive response to oxidative stress in keratoconus corneal fibroblasts. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49(10):4361–9.

27. Hsu R-J, Ho J-Y, Cha T-L, Yu D-S, Wu C-L, Huang W-P, et al. WNT10A plays an oncogenic role in renal cell carcinoma by activating WNT/β-catenin pathway. PLoS One. 2012;7(10):e47649. doi: 10.1371/journal.pone.0047649

28. Wojcik KA, Synowiec E, Sobierajczyk K, Izdebska J, Blasiak J, Szaflik J, Szaflik JP. Polymorphism of the DNA base excision repair genes in keratoconus. Int J Mol Sci. 2014;15(11):19682–99.

29. Баранов В.С. Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия. Медицинская генетика. 2017;16(5):4–9.

30. Okumura N, Minamiyama R, Ho L, Kay EP. Involvement of ZEB1 and Snail1 in excessive production of extracellular matrix in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Lab Invest. 2015;95(11):1291–304.

31. Yellore VS, Rayner SA, Nguyen CK, Gangalum RK, Jing Z, Bhat SP, Aldave AJ. Analysis of the role of ZEB1 in the pathogenesis of posterior polymorphous corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012;53(1):273–8.

32. Goll DE, Thompson VF, Li H, Wei W, Cong J. The calpain system. Physiol Rev. 2003;83(3):731–801.

33. Mootha VV, Kanoff JM, Shankardas J, Dimitrijevich S. Marked reduction of alcohol dehydrogenase in keratoconus corneal fibroblasts. Mol Vis. 2009;15:706–12.

34. Nowak DM, Karolak JA, Kubiak J, Gut M. Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(3):2207–15.

35. Sahebjada S, Schache M, Richardson AJ, Snibson G, MacGregor S, Daniell M, Baird PN. Evaluating the association between keratoconus and the corneal thickness genes in an independent Australian population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(13):8224–8.

36. Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H, et al. No VSX1 gene mutations associated with keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(7): 2820–2.

37. Dash DP, George S, O’Prey D, Burns D, Nabili S, Donnelly U, et al. Mutational screening of VSX1 in keratoconus patients from the European population. Eye. 2010;24(6):1085–92.

38. Loukovitis E, Sfakianakis K, Syrmakesi P, Tsotridou E, Orfanidou M, Bakaloudi DR, et al. Genetic aspects of keratoconus: A literature review exploring potential genetic contributions and possible genetic relationships with comorbidities. Ophthalmol Ther. 2018;7(2):263–92.

39. Pothula S, Bazan HE, Chandrasekher G. Regulation of Cdc42 expression and signaling is critical for promoting corneal epithelial wound healing. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(8):5343–52.

40. Lechner J, Dash DP, Muszynska D, Hosseini M, Segev F, George S, et al. Mutational spectrum of the ZEB1 gene in corneal dystrophies supports a genotype-phenotype correlation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(5):3215–23.

41. Kokolakis NS, Gazouli M, Chatziralli IP, Koutsandrea C, Gadzioufas Z, Peponis VG, et al. Polymorphism analysis of COL4A3 and COL4A4 genes in Greek patients with keratoconus. Ophthalmic Genet. 2014;35(4):226–8.

42. Bykhovskaya Y, Li X, Epifantseva I, Haritunians T, Siscovick D, Aldave A, et al. Variation in the lysyl oxidase (LOX) gene is associated with keratoconus in family-based and case-control studies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012;53(7):4152–7.

43. Hasanian-Langroudi F, Saravani R, Validad M-H, Bahari G, Yari D. Association of Lysyl oxidase (LOX) polymorphisms with the risk of keratoconus in an Iranian population. Ophthalmic Genet. 2015;36(4):309–14.

44. Synowiec E, Wojcik KA, Izdebska J, Binczyk E, Blasiak J, Szaflik J, Szaflik JP. Polymorphisms of the homologous recombination gene RAD51 in keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy. Dis Markers. 2013;35(5):353–62.

45. Jeyabalan N, Shetty R, Ghosh A, Anandula VR, Ghosh AS, Kumaramanickavel G. Genetic and genomic perspective to understand the molecular pathogenesis of keratoconus. Indian J Ophthalmol. 2013;61(8):384–8.

46. Li X, Bykhovskaya Y, Tang YG, Picornell Y, Haritunians T, Aldave A, et al. An association between the calpastatin (CAST) gene and keratoconus. Cornea. 2013;32(5):696–701.

47. Wójcik KA, Synowiec E, Jiménez-García MP, Kaminska A, Polakowski P, Blasiak J, et al. Polymorphism of the transferrin gene in eye diseases: keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy. Biomed Res Int. 2013. doi: 10.1155/2013/247438

48. Lu Y, Vitart V, Burdon KP, Khor CC, Bykhovskaya Y, Mirshahi A, et al. Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus. Nat Genet. 2013;45(2):155–63.

49. Абдулалиева Ф.И. Эпидемиология кератоконуса в разных странах. Вестник офтальмологии. 2018;134(1):104–6.


Рецензия

Для цитирования:


Соловьев А.И., Куликов А.Н., Чурашов С.В., Григорьев Д.В., Адоева Е.Я., Левко М.А., Кравцов В.Ю. Генетическая эпидемиология наследственной предрасположенности к кератоконусу. Тихоокеанский медицинский журнал. 2021;(3):11-16. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2021-3-11-16

For citation:


Solovev A.I., Kulicov A.N., Churashov S.V., Grigorev D.V., Adoeva E.Y., Levko M.A., Kravtsov V.Y. Genetic epidemiology of hereditary predisposition to keratoconus. Pacific Medical Journal. 2021;(3):11-16. (In Russ.) https://doi.org/10.34215/1609-1175-2021-3-11-16

Просмотров: 85


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)