Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

Сложности в диагностике синдрома Швахмана–Даймонда

Полный текст:

Аннотация

Описан случай синдрома Швахмона–Даймонда с типичными проявлениями данного заболевания (костными, кишечными, гематологическими), диагностированный в раннем возрасте. Авторы полагают, что активное внедрение в обучающие программы, в том числе последипломной подготовки, дисциплины по орфанным болезням с формированием междисциплинарного диагностического и лечебного подходов – насущная необходимость подготовки современного специалиста в области педиатрии.

Об авторах

Н. Н. Мартынович
Иркутский государственный медицинский университет
Россия

Мартынович Наталья Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии № 1

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1



Ю. П. Съемщикова
Иркутский государственный медицинский университет
Россия
Иркутск


В. М. Шинкарева
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия
Иркутск


Л. В. Холмогорова
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия
Иркутск


Т. В. Барзунова
Иркутский государственный медицинский университет
Россия
Иркутск


Список литературы

1. Bodian M, Sheldon W, Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr. 1964;53:282–93.

2. Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr. 1964;65(5):645–63.

3. Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Интегрированное обучение на кафедре педиатрии № 1 при преподавании учебной дисциплины по выбору «Орфанные заболевания». Актуальные вопросы здоровья населения и развития здравоохранения на уровне субъекта Российской Федерации»: мат. Всерос. науч.-практ. конф. Иркутск: ИНЦХТ, 2018;2: 150–3.

4. Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, N. Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome. Nat Genet. 2003;33:97–101.

5. Goobie S., M. Popovic, Morrison J. Shwachman–Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am J Hum Genet. 2001;68:1048–54.

6. Ginzberg H, Shin J, Ellis L, Morrison J, Ip W, Dror Y, et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr. 1999; 135:81–8.


Для цитирования:


Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Шинкарева В.М., Холмогорова Л.В., Барзунова Т.В. Сложности в диагностике синдрома Швахмана–Даймонда. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;(4):98-100.

For citation:


Martinovich N.N., Semschikova Y.P., Shinkareva V.M., Holmogorova L.V., Barzunova T.V. Difficulties in the diagnosis of Shwachman–Diamond syndrome. Pacific Medical Journal. 2019;(4):98-100. (In Russ.)

Просмотров: 81


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)