РОЛЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК И СОСТОЯНИЯ ФОЛАТНОГО ОБМЕНА В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В ОРГАНИЗМЕ ЧЕЛОВЕКА
Аннотация
Обзор литературы, посвященный роли метилирования ДНК в физиологии и патологии человека. Рассмотрены влияние эпигенотипа на генотип, факторы, активирующие и подавляющие процессы метилирования ДНК и деацетилирование гистонов, роль состояния фолатного обмена в развитии патологических процессов. Особое внимание уделено роли генов, кодирующих ферменты фолатного цикла, поскольку дефицит метильных групп напрямую связан с их полиморфизмами. Показано, что полиморфные варианты генов MTHFR, MTRR и MTR, обусловливая различную функциональную значимость белковых продуктов, влияют на широкий спектр биохимических реакций в ходе фолатного цикла и, по мнению ряда авторов, могут рассматриваться как фактор риска развития целого ряда заболеваний.
Об авторах
Т. А. Шуматова
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Н. Г. Приходченко
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Л. А. Оденбах
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
И. В. Ефремова
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Ванюшин Б.Ф. Метилирование ДНК и эпигенетика // Генетика. 2006. Т. 42, № 9. С. 1186-1199.
2. Голышев С.А., Вихрева П.Н., Шеваль Е.В. и др. Роль метилирования ДНК и посттрансляционных модификаций гистонов в организации и поддержании структуры гетерохроматиновых доменов (хромоцентров) // Цитология. 2008. Т. 50, № 11. С. 972-982.
3. Гречанина Е.Я., Маталон Р., Гречанина Ю.Б. и др. Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009. № 54. С. 53-61.
4. Козлов В.А. Метилирование ДНК клетки и патология организма // Медицинская иммунология. 2008. Т. 10, № 4-5. С. 307-318.
5. Лебедев И.Н., Саженова Е.А. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией // Генетика. 2008. Т. 44, № 10. С. 1356-1373.
6. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А. и др. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека // Вестник новых медицинских технологий. 2007. Т. Х, № 1. С. 23-28.
7. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю. и др. Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2005. Т. 105, № 7. С. 4-11.
8. Юров И.Ю., Виллард Л., Ворсанова С.Г. и др. Особенности инактивации хромосомы Х у женщин старше 70 лет // Цитология и генетика. 2004. Т. 4. С. 49-54.
9. Balada E., Ordi-Ros J., Serrano-Acedo S. et al. Transcript overexpression of the MBD2 and MBD4 genes in CD4+ T cells from systemic lupus erythematosus patients // J. Leukoc. Biol. 2007. Vol. 81, No. 6. P. 1609-1619.
10. Bird A. DNA methylation patterns and epigenetic memory // Genes Dev. 2002. Vol. 16. P. 6-21.
11. Blom H.J., Shaw G.M., Finnell R.H. Neural tube defects and folate: case far from closed // Nat. Rev. Neurosci. 2006. Vol. 7. P. 724-731.
12. Bruce K.D., Cagampang F.R. Epigenetic priming of the metabolic syndrome // Toxicol. Mech. Methods. 2011. Vol. 21, No. 4. P. 353-361.
13. Castel S.E., Martienssen R.A. RNA interference in the nucleus: roles for small RNAs in transcription, epigenetics and beyond // Nat. Rev. Genet. 2013. Vol. 14, No. 2. P. 100-112.
14. Craig J.M. Heterochromatin - many flavours, common themes // Bioessays. 2004. Vol. 27. P. 17-28.
15. Crider K.S., Yang T.P., Berry R.J., Bailey L.B. Folate and DNA methylation: a review of molecular mechanisms and the evidence for folate’s role // Adv. Nutr. 2012. Vol. 3, No. 1. P. 21-38.
16. Feltus F.A., Lee E.K., Costello J.F. et al. Predicting aberrant CpG island methylation // PNAS. 2003. Vol. 100, No. 21. P. 12253-12258.
17. Grechanina E., Matalon R.K., Holmse B.B. Genetic Polymorphisms of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Methionine Synthase Reductase (MTRR), and Reduced Folate Carrier-1 (RFC-1) in a High Neural Tube Defect Risk Population // J. Inherit. Metab. Dis. 2007. Vol. 30, No. 1. P. 30.
18. Herrmann W., Lorenzl S., Obeid R. Review of the role of hyperhomocysteinemia and B-vitamin deficiency in neurological and psychiatric disorders-current evidence and preliminary recommendations // Fortschr Neurol Psychiatr. 2007. Vol. 75, No. 9. P. 515-527.
19. Hogg K., Price E.M., Hanna C.W., Robinson W.P. Prenatal and perinatal environmental influences on the human fetal and placental epigenome // Clin. Pharmacol. Ther. 2012. Vol. 92, No. 6. P. 716-726.
20. Kankirawatana P., Leonard H., Ellaway C. et al. Early progressive encephalopathy in boys and MECP2 mutations // Neurology. 2006. Vol. 67, No. 1. P. 164-166.
21. Kellermayer R. Epigenetics and the developmental origins of inflammatory bowel disease // Canadian J. Gastroenterol. 2012. Vol. 26, No. 12. P. 909-915.
22. Lee W.J., Kim H.J. Inhibition of DNA methylation is involved in transdifferentiation of myoblasts into smooth muscle cells // Mol. Cells. 2007. Vol. 24, No. 3. P. 441-444
23. Miltenberger-Miltenyi G., Laccone F. Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2 // Hum. Mutat. 2003. Vol. 22, No. 2. P. 107-115.
24. Moog U., Smeets E.E., van Roozendaal K.E. et al. Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2) // Europ. J. Paediat. Neurol. 2003. Vol. 7. P. 5-12.
25. Müller T., Jugel C., Muhlack S. et al. Methyl group-donating vitamins elevate 3-o-methyldopa in patients with Parkinson disease // Clin Neuropharmacol. 2013. Vol. 36, No. 2. P. 52-54.
26. Rodenhiser D., Mann M. Epigenetics and human disease: translating basic biology into clinical application // CMAJ. 2006. Vol. 174, No. 3. P. 341-348.
27. Sabbagh A.S., Mahfoud Z. High Prevalence of MTHFR Gene A1298C Polymorphism in Lebanon // Genetic Testing. 2008. Vol. 12, No. 1. P. 75-80.
28. Scarano M.I., Strazzullo M., Matarazzo R. DNA methylation 40 years later: its role in human health and disease // J. Cell. Physiol. 2005. Vol. 204, No. 1. P. 21-35.
29. Sharp L., Little J. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism and colorectal neoplasia: A HuGE Review // Am. J. Epidemiol. 2004. Vol. 159. Р. 423-443.
30. Shibata K.R., Aoyama T., Shima Y. et al. Expression of the p161N-K4A gene is associated closely with senescence of human mesenchymal stem cells and is potentially silenced by DNA methylation during in vitro expansion // Stem. Cells. 2007. Vol. 25, No. 9. P. 2371-2382.
31. Tadokoro Y., Ema H., Okano M. et al. De novo DNA methyltransferase is essential for self-reneval, but not for differentiation, in hematopoietic stem cells // J. Exp. Med. 2007. Vol. 204, No. 4. P. 715-722.
32. Topcu M., Akyerli C., Sayi A. et al. Somatic mosaicism for a MECP2 mutation associated with classic Rett syndrome in a boy // Europ. J. Hum. Genet. 2002. Vol. 10. P. 77-81.
33. Vivekanandan P., Thomas D., Torbenson M. Hepatitis B viral DNA is methylated in liver tissues // J. Viral. Hepat. 2008. Vol. 15, No. 2. P. 103-107.
34. Vliet J., Oates N.A., Whitelaw. Epigenetic mechanisms in context in the complex diseases // Cell. Mol. Life Sci. 2007. Vol. 64. P. 1531-1538.
35. Vogel S., Meyer K., Fredriksen A. et al. Serum folate and vitamin B12 concentrations in relation to prostate cancer risk - a Norwegian population-based nested case-control study of 3000 cases and 3000 controls within the JANUS cohort // Int. J. Epidemiol. 2013. Vol. 42, No. 1. P. 201-210.
36. Waggoner D. Mechanisms of disease: epigenesist // Semin. Pediatr. Neurol. 2007. Vol. 14. P. 7-14.
37. Weaving L.S., Williamson S.L., Bennetts B. et al. Effects of MECP2 mutation type, location and X-inactivation in modulating Rett syndrome phenotype // Am. J. Med. Genet. 2003. Vol. 118A. P. 103-114.
38. Yang I.V., Schwartz D.A. Epigenetic mechanisms and the development of asthma // J. Allergy Clin. Immunol. 2012. Vol. 130, No. 6. P. 1243-1255.
Рецензия
Для цитирования:
Шуматова Т.А., Приходченко Н.Г., Оденбах Л.А., Ефремова И.В. РОЛЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК И СОСТОЯНИЯ ФОЛАТНОГО ОБМЕНА В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В ОРГАНИЗМЕ ЧЕЛОВЕКА. Тихоокеанский медицинский журнал. 2013;(4):39-43.
For citation:
Shumatova T.A., Prikhodchenko N.G., Odenbakh L.A., Efremova I.V. ROLE OF DNA METHYLATION AND FOLATE METABOLISM IN THE DEVELOPMENT OF PATHOLOGICAL PROCESSES IN THE HUMAN BODY. Pacific Medical Journal. 2013;(4):39-43. (In Russ.)
Просмотров: 93
Послать статью по эл. почте 
