ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ТРОМБОФИЛИИ У ПАЦИЕНТОВ С ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ В ПРИМОРСКОМ КРАЕ

Проанализирован генетический полиморфизм тромбофилии у 68 больных, перенесших тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА), в Приморском крае. Полиморфизм генов, ассоциированных с риском тромбофилии и венозных тромбоэмболических осложнений, имел свои особенности по сравнению с таковым в европейской популяции и в первую очередь был представлен мутацией генов фолатного цикла (97,1 % наблюдений) и нарушениями в гене ингибитора активатора плазминогена типа 1 (88,2 % наблюдений). Более чем у половины пациентов (55,9 %) регистрировалась генетически обусловленная склонность к гиперагрегации тромбоцитов. Во всех случаях с ТЭЛА отмечен синергизм факторов тромбоза. Данные изменения необходимо учитывать, разрабатывая программы вторичной профилактики венозных тромбоэмболических осложений. Терапия должна быть длительной (возможно, пожизненной) и включать препараты, воздействующие на различные звенья свертывающей системы исходя не только из данных лабораторных показателей нарушения гемостаза, но в первую очередь - из данных молекулярно-генетических исследований.

венозные тромбоэмболические осложнения, молекулярно-генетическое исследование, мутации генов

1. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза [2-е изд. дополн.] М.: Ньюдиамед, 2001. 296 с.

2. Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н., Коваленко Т.Ф. и др. Частота мутаций в генах факторов V (FV Leidena), протромбина (G20210A) и 5,10 метилентетрагидрофолатредуктазы (С677Х) у русских // Медицинская генетика. 2006. Т. 5, № 7. С. 27-29.

3. Капустин В.М., Блинов М.Н., Каргин В.Д. и др. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Тер. архив. 2003. №10. С. 78-80.

4. Кириенко А.И., Панченко Е.П., Андрияшкин В.В. Венозный тромбоз в практике терапевта и хирурга. М.: Планида, 2012. 336 с.

5. Протокол ведения Всероссийского регистра «Генетические факторы риска тромбоза у жителей, проживающих на территории РФ, клиническое фенотипирование и тромбопрофилактика тромбоэмболических осложнений в онтогенезе» // Тромбоз, гемостаз и реология. 2010. № 3 (43). С. 30-78.

6. Ровенских Д.Н., Максимов Н.М., Татарникова Н.П. и др. Роль молекулярно-генетических факторов в риске развития острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей // URL: http://_kk.convdocs.org/docs/index-63541.html (дата обращения 09.03.2013).

7. Российские клиническое рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Ассоциация флебологов России, Всероссийское общество хирургов. М.: Медиа Сфера, 2010. 54 с.

8. Тадтаева З.Г., Кацадзе Ю.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и возможности ее медикаментозной коррекции нейромультивитом при мигрени у детей // Казанский мед. журн. 2007. №1. С. 16-20.

9. Шмелева В.М. Гипергомоцистеинемия как значимый фактор риска развития артериальных и венозных тромбозов в Северо-Западном регионе России // Тромбоз, гемостаз и реология. 2002. № 1. С. 154-159.

10. Шполянская Н.Ю., Озолиня Л.А., Патрушев Л.И и др. Высокая частота встречаемости мутации Leiden у больных с венозными тромбоэмболическими осложнениями в акушерстве и гинекологии // URL: www.hemostas.ru/society/publications/p.13.shtml (дата обращения 09.03.2013).

11. Яковлев В.Б., Яковлева М.В. Венозные тромбоэмболические осложнения: диагностика, лечение и профилактика // Рос. мед. вести. 2002. Т. 7, № 2. С. 4-18.

12. Balta G., Altay C., Gurgey A. PAI-1 gene 4G/5G genotype: A risk factor for thrombosis in vessels of internal organs // Am. J. Hematol. 2002. Vol. 71, No. 2. P. 89-93.