МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ОТРАЖЕНИЕ
Аннотация
Об авторах
С. Е. ГуляеваРоссия
А. В. Овчинников
Россия
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н., Овчинников И.В., Иванова-Смоленская И.А. и др. Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний // Генетика. 2004. Т. 40, № 6. С. 816-826.
2. Шварцман А.Л., Вахарловский В.Г., Гайцхоки В.С. Молекулярная структура гена церулоплазмина человека и его экспрессия при мутации Вильсона-Коновалова // Докл. АН СССР. 1981. № 3. С. 717-720.
3. Cox D.W. Genes of the copper pathway // Am. J. Hum. Genet. 1995. Vol. 56. P. 828-834.
4. Czlonkowska A., Rodo M., Galda J. Very high frequency of the His1069Gln mutation in Plish Wilson desaese patients // J. Neurol. 1997. Vol. 244. P. 591-599.
5. Ferenci P. Regional distribution of mutations in the ATP7B gene in patients with Wilson disease impact jn genetic testing // Hum. Genet. 2006. Vol. 120. P. 151-159.
6. Frydman M., Bonne-Tamir B., Farrer L. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: lincade to the esterase D-locus // The Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1985. Vol. 82. P. 1819-1821.
7. Kallita J., Somarajan B.I., Misra U.K., Mittal B. R778L, H1069Q, and I1102T mutation stude in neurologic Wilson disease // J. Neurology India. 2010. Vol. 58, No. 4. P. 627-630.
8. Lai C.H., Tseng H.F. Population-based epidemiologic study of Wilson’s disease in Taiwan // European J. Neurology. 2010. Vol. 17. P. 830-833.
9. Liu X.Q., Zhang Y.F., Liu T.T. et al. Correlation of ATP 7B genotype with phenotype in Chinese patients with Wilson disease // World J. Gastroenterol. 2004. Vol. 10. P. 590-593.
10. Liu X.Q., Zhang Y.F., Liu T.T. et al. Genotype and phenotype correlation in Chinese patients with Wilsons disease // Songhua Erke Za Zhi. 2003. Vol. 41. P. 35-38.
11. Loundianos G., Gitlin J.D. Wilson’s disease // Semin. Liver Dis. 2000. Vol. 20, No. 3. P. 16-18.
12. Panagiotakaki E., Tzetis M., Manolaki N. et al. Genotype- phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) // The American Journal of Human Genetic. 2004. Vol. 131. P. 168-173.
13. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T. Identification and analysis of mutation in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses // The American Journal of Human Genetic. 1997. Vol. 61. P. 6317-6328.
14. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nat. Genet. 1993. Vol. 5. P. 344-350.
15. Thomas G.R., Forber J.R., Roberts E.A. The Wilson disease gene spectrum of mutations and their consequences // Nat. Genet. 1995. Vol. 9. P. 210-217.
Рецензия
Для цитирования:
Гуляева С.Е., Овчинников А.В. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ОТРАЖЕНИЕ. Тихоокеанский медицинский журнал. 2013;(4):98-102.
For citation:
Gulyaeva S.E., Ovchinnikov A.V. MOLECULAR DEFECT OF HEPATOLENTICULAR DEGENERATION AND ITS CLINICAL SYMPTOMS. Pacific Medical Journal. 2013;(4):98-102. (In Russ.)