МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ОТРАЖЕНИЕ
Аннотация
Приведены результаты молекулярно-генетического обследования 42 больных с неврологическими проявлениями гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД), проживающих в Приморском крае. Мутации Gly1267Arg, His1069Gly и DelC3402 гена АТР7В выявлены в 71,4 % случаев. Они в основном оказались гетерозиготными и чаще встречались у переселенцев из Украины и Белоруссии с аритмогиперкинетической формой заболевания, а у местного населения практически не обнаруживались. Максимум мутаций гена АТР7В приходился на сочетание Gly1267Arg и DelC3402, а изолированных мутаций His1069Gly не выявлено вообще. Корреляции между тяжестью течения ГЛД и наличием гетерозиготного носительства каких-либо из обнаруженных мутаций или их сочетаний отсутствовали.
Об авторах
С. Е. Гуляева
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
А. В. Овчинников
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н., Овчинников И.В., Иванова-Смоленская И.А. и др. Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний // Генетика. 2004. Т. 40, № 6. С. 816-826.
2. Шварцман А.Л., Вахарловский В.Г., Гайцхоки В.С. Молекулярная структура гена церулоплазмина человека и его экспрессия при мутации Вильсона-Коновалова // Докл. АН СССР. 1981. № 3. С. 717-720.
3. Cox D.W. Genes of the copper pathway // Am. J. Hum. Genet. 1995. Vol. 56. P. 828-834.
4. Czlonkowska A., Rodo M., Galda J. Very high frequency of the His1069Gln mutation in Plish Wilson desaese patients // J. Neurol. 1997. Vol. 244. P. 591-599.
5. Ferenci P. Regional distribution of mutations in the ATP7B gene in patients with Wilson disease impact jn genetic testing // Hum. Genet. 2006. Vol. 120. P. 151-159.
6. Frydman M., Bonne-Tamir B., Farrer L. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: lincade to the esterase D-locus // The Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1985. Vol. 82. P. 1819-1821.
7. Kallita J., Somarajan B.I., Misra U.K., Mittal B. R778L, H1069Q, and I1102T mutation stude in neurologic Wilson disease // J. Neurology India. 2010. Vol. 58, No. 4. P. 627-630.
8. Lai C.H., Tseng H.F. Population-based epidemiologic study of Wilson’s disease in Taiwan // European J. Neurology. 2010. Vol. 17. P. 830-833.
9. Liu X.Q., Zhang Y.F., Liu T.T. et al. Correlation of ATP 7B genotype with phenotype in Chinese patients with Wilson disease // World J. Gastroenterol. 2004. Vol. 10. P. 590-593.
10. Liu X.Q., Zhang Y.F., Liu T.T. et al. Genotype and phenotype correlation in Chinese patients with Wilsons disease // Songhua Erke Za Zhi. 2003. Vol. 41. P. 35-38.
11. Loundianos G., Gitlin J.D. Wilson’s disease // Semin. Liver Dis. 2000. Vol. 20, No. 3. P. 16-18.
12. Panagiotakaki E., Tzetis M., Manolaki N. et al. Genotype- phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) // The American Journal of Human Genetic. 2004. Vol. 131. P. 168-173.
13. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T. Identification and analysis of mutation in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses // The American Journal of Human Genetic. 1997. Vol. 61. P. 6317-6328.
14. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nat. Genet. 1993. Vol. 5. P. 344-350.
15. Thomas G.R., Forber J.R., Roberts E.A. The Wilson disease gene spectrum of mutations and their consequences // Nat. Genet. 1995. Vol. 9. P. 210-217.
Для цитирования:
Гуляева С.Е., Овчинников А.В. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ОТРАЖЕНИЕ. Тихоокеанский медицинский журнал. 2013;(4):98-102.
For citation:
Gulyaeva S.E., Ovchinnikov A.V. MOLECULAR DEFECT OF HEPATOLENTICULAR DEGENERATION AND ITS CLINICAL SYMPTOMS. Pacific Medical Journal. 2013;(4):98-102. (In Russ.)
Просмотров: 55
Послать статью по эл. почте 
