НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА
Аннотация
Тирозинемия I типа - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. При поздней форме болезнь манифестирует в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется подострым течением. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. В России зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания. Описан случай тирозинемии I типа с ранними клиническими проявлениями в Республике Саха (Якутия). Диагноз был установлен после комплексного обследования и молекулярно-генетического анализа.
Об авторах
О. Н. Иванова
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия
Россия
Е. Е. Гуринова
Республиканская больница № 1
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
Республиканская больница № 1
Россия
Россия
Список литературы
1. Сорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. Т. 87, № 4. С. 148-150.
2. Темина П.А. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.
3. Demers S.I., Phaneuf D., Tangua R.M. Heredity tirosinemia type 1: strong assosiatins with haplotype 6 in French Canadian permits simple carrier detection and prenatal diagnosis // American Journal Humany Genetics. 1994. Vol. 55. P. 327-333.
4. King L.S., Trahms C., Scott C.R. Tirosinemia type 1 // American Journal Humany Genetics. 2011. Vol. 34. P. 677-687.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА. Тихоокеанский медицинский журнал. 2013;(4):107-108.
For citation:
Ivanova O.N., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L. CONGENITAL TYPE I TYROSINEMIA. Pacific Medical Journal. 2013;(4):107-108. (In Russ.)
Просмотров:
308
Послать статью по эл. почте 