В представленном обзоре литературы с целью преодоления недостаточной информированности врачей изложены совре‑ менные взгляды на молекулярно-генетический дефект гепа‑ то-лентикулярной дегенерации, особенности мутаций гена АТР7В, мутацию его дефектных экзонов, оценку полиморфизма клиники и принципы ранней диагностики патологии. Особое внимание уделено вопросам нейровизуализации, ультразвуко‑ вого и биопсийного исследования печени и лабораторным пока‑ зателям. Уточнены современные взгляды на механизм развития заболевания и систематизацию клинических проявлений.