Клинический случай врожденной миопатии (болезни Помпе) у ребенка
https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94
Аннотация
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с системным повреждением мышечных и нервных клеток при недостатке в организме кислой альфа-глюкозидазы, которая необходима для расщепления гликогена. В представленном клиническом наблюдении диагноз болезни Помпе был подтвержден только после медико-генетического исследования. Ребенок начал получать патогенетическую терапию.
Об авторах
Л. А. Парамзина
Областная детская больница
Россия
Россия
Б. Б. Мархаева
Областная детская больница
Россия
Россия
Список литературы
1. Котлукова Н.П. Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение // Нервно-мышечные болезни. 2012. № 4. С. 66-73.
2. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России // Нервно-мышечные болезни. 2014. № 1. С. 62-68.
3. Winkel L.P., Van den Hout J.M., Kamphoven J.H. [et al.]. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe>s disease: a three-year follow-up // Ann. Neurol. 2004. Vol. 55, No. 4. Р. 495-502.
Рецензия
Для цитирования:
Парамзина Л.А., Мархаева Б.Б. Клинический случай врожденной миопатии (болезни Помпе) у ребенка. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;(1):93-94. https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94
For citation:
Paramzina L.A., Markhaeva B.B. CLINICAL CASE OF CONGENITAL MYOPATHY (POMPE DISEASE) IN A CHILD. Pacific Medical Journal. 2019;(1):93-94. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94
Просмотров: 357
Послать статью по эл. почте 