Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

Клинический случай врожденной миопатии (болезни Помпе) у ребенка

https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с системным повреждением мышечных и нервных клеток при недостатке в организме кислой альфа-глюкозидазы, которая необходима для расщепления гликогена. В представленном клиническом наблюдении диагноз болезни Помпе был подтвержден только после медико-генетического исследования. Ребенок начал получать патогенетическую терапию.

Об авторах

Л. А. Парамзина
Областная детская больница
Россия


Б. Б. Мархаева
Областная детская больница
Россия


Список литературы

1. Котлукова Н.П. Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение // Нервно-мышечные болезни. 2012. № 4. С. 66-73.

2. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России // Нервно-мышечные болезни. 2014. № 1. С. 62-68.

3. Winkel L.P., Van den Hout J.M., Kamphoven J.H. [et al.]. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe>s disease: a three-year follow-up // Ann. Neurol. 2004. Vol. 55, No. 4. Р. 495-502.


Для цитирования:


Парамзина Л.А., Мархаева Б.Б. Клинический случай врожденной миопатии (болезни Помпе) у ребенка. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;(1):93-94. https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94

For citation:


Paramzina L.A., Markhaeva B.B. CLINICAL CASE OF CONGENITAL MYOPATHY (POMPE DISEASE) IN A CHILD. Pacific Medical Journal. 2019;(1):93-94. (In Russ.) https://doi.org/10.17238/PmJ1609-1175.2019.1.93-94

Просмотров: 10


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)