Preview

Тихоокеанский медицинский журнал

Расширенный поиск

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА

Полный текст:

Аннотация

Тирозинемия I типа - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. При поздней форме болезнь манифестирует в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется подострым течением. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. В России зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания. Описан случай тирозинемии I типа с ранними клиническими проявлениями в Республике Саха (Якутия). Диагноз был установлен после комплексного обследования и молекулярно-генетического анализа.

Об авторах

О. Н. Иванова
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия


Е. Е. Гуринова
Республиканская больница № 1
Россия


А. Л. Сухомясова
Республиканская больница № 1
Россия


Список литературы

1. Сорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. Т. 87, № 4. С. 148-150.

2. Темина П.А. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.

3. Demers S.I., Phaneuf D., Tangua R.M. Heredity tirosinemia type 1: strong assosiatins with haplotype 6 in French Canadian permits simple carrier detection and prenatal diagnosis // American Journal Humany Genetics. 1994. Vol. 55. P. 327-333.

4. King L.S., Trahms C., Scott C.R. Tirosinemia type 1 // American Journal Humany Genetics. 2011. Vol. 34. P. 677-687.


Для цитирования:


Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА. Тихоокеанский медицинский журнал. 2013;(4):107-108.

For citation:


Ivanova O.N., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L. CONGENITAL TYPE I TYROSINEMIA. Pacific Medical Journal. 2013;(4):107-108. (In Russ.)

Просмотров: 22


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1609-1175 (Print)